Iba pred dvoma mesiacmi sme zopakovali prípad Matildy, portugalského dieťaťa s atrofiou miechy, ktorá čakala na liečbu, ktorá by mohla zastaviť jej ochorenie. Problém bol v tom, že takéto liečenie sa uvádzalo na trh iba v Spojených štátoch a že je známy ako „najdrahší liek na svete“, takže jeho rodičia sa rozhodli získať prostriedky na jeho získanie.
Včera sme sa dozvedeli, že Matilde konečne dostala dlho očakávaný liek, ktorý bol v konečnom dôsledku v plnej výške zaplatený portugalskou národnou zdravotnou službou (SNS). Nepochybne vynikajúce správy, ktoré by mohli nádejne naplniť rodiny iných detí, ako je ona.
Najdrahší liek na svete
Liek, ktorý dievča dostala, sa nazýva „Zolgensma“, a génová terapia v hodnote takmer dvoch miliónov eur; náklady uvádzané prezývkou „najdrahšieho lieku na svete“.
Aj keď bol vyvinutý farmaceutickou spoločnosťou Novartis (so sídlom vo Švajčiarsku), zatiaľ nebol v Európe povolený a predáva sa iba v Spojených štátoch. ale Portugalská agentúra pre lieky povolila svoje „výnimočné použitie“ aby malo dievčatko šancu a portugalské národné zdravotníctvo zaplatilo všetky výdavky.
S mesiacom a pol života bola diagnostikovaná matilde s spinálnou muskulárnou atrofiou (SMA) typu 1, tiež nazývanou Werdnig Hoffmannova choroba, najťažší typ atrofie miechy a jedna z prvých genetických príčin úmrtnosti dojčiat.
U detí a ďalších detí Prvý exoskelet vytvorený v Španielsku, ktorý umožnil chodiť s Álvarom, dieťaťom s spinálnou svalovou atrofiou, pri podaní jednej intravenóznej dávky, „Zolgensma“ spomaľuje progresiu choroby a zlepšuje motorické funkcie.Včera sme sa to dozvedeli Matilde sa konečne dostalo požadovanej liečby, v nemocnici Santa María v Lisabone. Jeho účinky nebudú známe do jedného mesiaca, ale ak by všetko dopadlo dobre, malé dievčatko by sa mohlo prepustiť medzi dneškom a zajtrajškom.
Zastavenie AME nie je jediný liek
Liek „Zolgensma“ bol schválený Agentúrou Spojených štátov pre zdravie minulý rok v máji a je indikovaný pre deti mladšie ako dva roky s atrofiou miechy bez ohľadu na typ.
Ako vidíme na webových stránkach Nadácie spinálnej muskulárnej atrofie (FundAME), klinické skúšky vykonané s týmto liekom preukázali pozitívne výsledky v širokom spektre pacientov s SMA, čo významne zlepšilo ich motorické funkcie. Jeho dlhodobá bezpečnosť a účinnosť však stále nie sú známe.
„Len jednou dávkou to pozorujeme Zolgensma poskytuje predĺžené prežitie, rýchle zlepšenie motorických funkcií a dôležité míľniky, ktoré pacienti nikdy nezažijú, ak sa ich choroba nelieči. ““
„Tieto spoľahlivé údaje uvedené v AAN predstavujú rastúci počet dôkazov, ktoré podporujú použitie Zolgensmy ako možnej základnej liečby na liečbu SMA v širokom spektre postihnutých“ - komentoval David Lennon, prezident spoločnosti AveXis, spoločnosti Novartis.
Hoci je „Zolgensma“ prvou genetickou liečbou na liečbu SMA, Nie je to jediný liek, ktorý existuje v boji proti tejto chorobe, Tento liek sa nazýva „Spinraza“ a na rozdiel od lieku „Zolgensma“ jeho použitie bolo schválené Európskou agentúrou pre lieky.
U detí a ďalších detí schválil Sanidad prvú liečbu proti spinálnej svalovej atrofii, lúč nádeje pre deti, ktoré ňou trpia.„Spinraza“ prišla do našej krajiny v marci 2018, pričom Španielsko bolo jednou z prvých krajín, ktoré povolili jej použitie u pacientov so SMA. Náš národný zdravotnícky systém financuje svoje náklady odhadované na 400 000 EUR ročne na pacienta.
Ďalším veľkým rozdielom medzi „Spinraza“ a „Zolgensma“ je forma podávania; V druhom prípade postačuje jedna intravenózna dávka, v prípade „Spinraza“ sa podáva niekoľkokrát ročne bedrovou punkciou.
Vlna solidarity, ktorá zmobilizovala celú krajinu
Matildeho prípad skočil na predné strany všetkých novín pred dvoma mesiacmi, pričom nevysloviteľná úzkosť rodičov hľadala zachráňte život svojej dcéry bojom proti času, V tom čase malo dievčatko iba tri mesiace a bolo hospitalizované mesiac a pol, keď mu bola diagnostikovaná choroba.
Typ spinálnej svalovej atrofie, ktorý Matilde trpí, sa vyznačuje vážnou a progresívnou svalovou slabosťou a hypotóniou spôsobenou degeneráciou a stratou dolných motorických neurónov. Ochorenie tiež bráni saniu a prehĺtaniu a stredná dĺžka života u väčšiny pacientov nedosahuje dva roky života.
Takže keď sa rodičia dozvedeli, že „Zolgensma“ môže zachrániť život ich dieťaťa, na chvíľu o tom nepochybovali a začali kampaň na získanie finančných prostriedkov a ošetrenie. Celá krajina sa obrátila na rodinu a za menej ako 15 dní boli peniaze potrebné na ich získanie získané.
U detí a ďalších záznamov o solidarite: bolo zaregistrovaných takmer päť tisíc darcov, aby zachránili život dieťaťa s leukémiouale tlak médií, ktorý dosiahol tento prípad Konečne prinútil portugalskú národnú zdravotnú službu, aby financovala celý liek, a to nielen pre Matilde, ale aj pre ďalšie dieťa menom Natalia, ktoré bolo prijaté do tej istej nemocnice.
Aj keď táto liečba môže významne zlepšiť životy oboch detí, bohužiaľ nie sú jedinými portugalskými deťmi s SMA typu 1, pretože sa odhaduje, že s touto patológiou bude pravdepodobne diagnostikovaných až šesť detí z 80 000 novorodencov ročne.
To je dôvod, prečo rodičia dievčatka sa rozhodli pomôcť so získanými peniazmi do iných rodín v rovnakej situácii, hoci dúfajú, že „výnimočné použitie“, ktoré tento liek mal pre Matilde a Natalia, možno rozšíriť aj na ostatné choré deti.
Rodina to oznámila na svojom Facebookovom účte len pred pár hodinami:
„Ahoj drahý, reagujem veľmi dobre a mám dobrú náladu. Dnes s tebou bude hovoriť môj otec.“
„Dnes je pre nás veľmi šťastný a dôležitý deň, pretože dali nášmu dieťaťu liek, ktorý by ho mohol vyliečiť. My, rodičia Natálie, Andrea a Fernando, máme nohy na zemi, ale pevne veríme, že naše dievčatá prekonajú očakávania a obmedzenia ich choroby a zmeny ich života. ““
„Dnes sme sa však pokúsili zatieniť tento šťastný deň zmenou zamerania darov, ktoré dostávame“
„Drahí priatelia, dary sú stále na účte, ktorý sme otvorili pre Matilde. Tento účet bol schválený MAI a jeho používanie je kontrolované. Stále nevieme, koľko peňazí budeme potrebovať pre Matilde teraz a v budúcnosti, ale Už sme začali kontaktovať ďalšie rodiny, aby sme im pomohli"
„Začal sa 7. júla naše poslanie pomáhať iným deťom s rovnakou chorobou ako naša dcéraa teraz viem, že to bol môj osud. V súčasnosti čakáme na potvrdenie, že sa pohneme vpred s pomocou dvoch rodín s rovnakou chorobou ako Matilde a začneme pomáhať aj ďalším deťom s SMA typu II. ““
„Každé dieťa a každá rodina má iné potreby a sú to oni, ktorí nám hovoria, čo potrebujú a ako im môžeme pomôcť. A to budeme robiť aj naďalej.“
„Sme veľmi smutní, pretože za deň, ktorý je rovnako šťastný ako dnes, nerobíme nič iné, iba počúvame falošné svedectvá a správy, ktoré sú spôsobené absolútnym nedostatkom informácií. A v tom čase by sa žurnalistika mala využívať na pomoc a nie Dúfame, že budete pokračovať po našej strane a veríte našim slovám. ““
„Ľutujeme, že pre niektorých sú peniaze dôležitejšie ako životy našich detí. Zostávame rovnaké a všetko, čo chceme, je obnoviť náš skromný život s Matilde. Bozky všetkým Matilde a jej rodičom.“
Budeme tento prípad pozorne sledovať a dúfajme, že sa s vami môžeme aj naďalej podeliť o pokroky Matilde a rozšíriteľné používanie tohto lieku pre ostatné európske deti s atrofiou miechy.
