Po vysvetlení toho, čo je a keď sa test trojitého skríningu vykonáva v tehotenstve, budeme teraz hovoriť podrobnejšie ako interpretovať hodnoty trojitého skríningu.
Mnoho tehotných žien dostáva výsledky testov, ktoré boli vykonané, a samozrejme nerozumie vyjadreným údajom a hodnotám, ktoré spôsobujú veľké nejasnosti.
V tomto príspevku sa pokúsime jednoduchým spôsobom vysvetliť každý z parametrov, ktoré nájdete vo výsledkoch testu, a objasniť, kedy sú to normálne hodnoty a kedy môžu naznačovať riziko chromozomálnych zmien plodu.
U bábätiek a ďalších Triple Screening v tehotenstve: čo možno očakávať od testuMusíme objasniť skôr, ako niečo veľmi dôležité. Trojitý skríning nepredstavuje diagnózu, ale štatistický test založený na biochemických markeroch prítomných v materskej krvi, ktorý stanovuje index rizika.
Nejde o presvedčivý dôkaz, poskytuje stopy so spoľahlivosťou medzi 65 a 90 percentami a môže priniesť falošne pozitívne (že výsledok indikuje zmenu, keď nie je prítomná), ako aj falošné negatívy (že ide o zmenu a nie je detekovaná).
Ako interpretovať trojitý skríning: markery a merné jednotky
Hodnotenie rizika chromozomopatie v prvom trimestri sa dosahuje kombináciou troch markerov:
- PAPP-A (proteín produkovaný plodom) a bez beta-HCG (Ľudský choriónový gonadotropín, produkovaný placentou). Oba sú prítomné v krvi matky
- Nuchálna priesvitnosť (TN) plodu, meraná ultrazvukom.
U detí a ďalších detí Nový krvný test môže diagnostikovať genetické poruchy od prvých týždňov tehotenstva V druhom štvrťroku sa hodnotenie trojitého skríningu získa kombináciou:
- AFP (alfafetoproteín), produkovaný plodom.
- Bez HCG a zadarmo estriol (estrogén produkovaný plodom a placentou).
- V niektorých prípadoch sa vykonáva štvornásobný test pridaním štvrtého parametra: inhibítor A, vyrobené placentou.
Aj keď ich každé laboratórium prezentuje iným spôsobom, v analytických výsledkoch nájdete informácie o troch parametroch analyzované pri trojitom skríningu:
Demografické údaje: vek matky, jej hmotnosť, rasa, počet plodov, ak je fajčiarom alebo má gestačný diabetes a dátum odberu vzorky.
Biochemické údaje: hodnoty biochemických markerov analyzovaných v krvi.
Ultrazvukové dátas: kde bol vykonaný ultrazvuk, gestačný vek, meranie nuchálnej priesvitnosti (TN) a dĺžky plodu (CRL)
Merné jednotky (MoM):
Uvidíte, že hodnoty sú vyjadrené v MoM (násobky mediánu). Pretože hladiny môžu byť vyjadrené v rôznych jednotkách a meniť sa v závislosti od času tehotenstva, s cieľom porovnania výsledkov a ich nezávislosti od času tehotenstva sa hodnoty korigujú a kvantifikujú v MoM.
Normálne hodnoty sú medzi 0,5 a 2,5 MoM, Normálna hodnota rôznych markerov je 1 MoM, takže čím vzdialenejší je 1 MoM, výsledok markera je horší.
Abnormálne hodnoty trojitého skríningu
Nízke hodnoty PAPP-A a zmenené hodnoty voľného beta hCG alebo hCG môžu naznačovať a chromozomálna zmena.
Vysoké hodnoty AFP (alfa-fetoproteín) sú podozrivé z malformácie plodu (spina bifida, anencefalia atď.), Zatiaľ čo pri trizómiách 21 a 18 môže mať nízke hodnoty.
Nízke hodnoty uE3 (nekonjugovaný estriol) môžu naznačovať a možná zmena chromozómov 21, 13 alebo 18.
Vysoké hodnoty Inhibínu A môžu byť podozrivé na trizómia 21 alebo 13.
patologické hodnoty nuchálnej priesvitnosti (bez nuchálneho záhybu) sa zvyčajne pohybuje v rozmedzí 1,8 - 2 MoM alebo meranie väčšie ako 3 mm (bez ohľadu na MoM).
Referenčné hodnoty (značka MoM):
Marker je podozrivý, ak hodnoty vyjadrené v MoM sú:
- TN (nuchálna priesvitnosť) vyššia ako 1,8 - 2
- PAPP-A (plazmatický proteín A súvisiaci s tehotenstvom) menej ako 0,4
- HCG bez obsahu beta alebo hCG (ľudský gonadotropínový hormón) nižší ako 0,4 alebo vyšší ako 2,5
- AFP (alfafetoproteín) menej ako 0,4 alebo viac ako 2,5
- uE3 menej ako 0,5
- Inhibín A vyšší ako 2,5
Trojité skríningové body
Test trojitého skríningu stanoví a hraničný bod pre riziko chromozomálnych abnormalít.
- Pre trizómiu 21 (Downov syndróm) hraničný bod je 1/270 (alebo 1: 270), hoci niektoré laboratóriá ho umiestnia na 250, tj hodnota pod 270 (napríklad 1/125) sa považuje za vysokú riziko, zatiaľ čo hodnota vyššia ako 270 (napríklad 1/1250) sa považuje za nízke riziko.
Výpočet rizika trizómie 21 index rizika podľa materského veku sa kombinuje (podľa tabuľky uvedenej nižšie) s indexom biochemického rizika, čo vedie k kombinovanému indexu rizika, ktorý sa berie do úvahy. Ako sme už uviedli, pod hraničným bodom (1/270) sa považuje za vysoké riziko a nad ním sa považuje za nízke riziko.
(Zdroj: Hook, E.G., Lindsjo, A. Downov syndróm u živonarodených podľa veku matky v rokoch). - Pre trizómiu 18 (Edwardsov syndróm) Medzná hodnota je 1/100 (alebo 1: 100), to znamená, že hodnota pod 100 sa považuje za vysoké riziko, zatiaľ čo hodnota nad 100 sa považuje za nízke riziko.
Ak sa odporúča pokračovať v štúdiách
Ak sú značky tohto testu zmenené a vysoké riziko trizómie 21 alebo trizómie 18Lekár navrhne rodičom, aby pokračovali vo vykonávaní viacerých testov, ako je amniocentéza, koriálna biopsia alebo neinvazívne prenatálne testy.
U bábätiek a ďalších Amniocentéza: čo to je a na čo je tento test určený v tehotenstveNakoniec nechám tento softvér na výpočet prenatálneho rizika trizómií 21 a 18 - 13, v ktorom môžete zadať výsledky laboratórnej analýzy a na základe systému klinického použitia vypočítať index rizika každého z nich.
Fotografie iStock
