Genetické testy pred tehotenstvom na zistenie problémov, ktoré by dieťa mohlo mať

Ak hovoríme o teste, ktorý sa má vykonať pred narodením dieťaťa, určite premýšľate o tehotenských testoch, ktoré vám povedia, či je žena tehotná alebo nie. Nie je to však jediný, pretože niektoré existujú genetické testy, ktoré sa vykonávajú pred tehotenstvom, aby sa zistili problémy, ktoré by dieťa mohlo mať je výsledkom špecifického páru.

Stojí 450 eur a slúžia na stretnutie aké sú choroby, ktoré môže mať dieťa na základe dedičstva muža a ženy, aj keď žiadna z nich netrpí žiadnou chorobou. V súčasnosti sa zvyčajne používajú iba v prípadoch darcovstva na ošetrenie pomocou asistovanej reprodukcie, ale existujú, sú k dispozícii každému, kto si to môže dovoliť, a je veľmi pravdepodobné, že čoskoro vyvolajú nejaké kontroverzie.

Choroby, ktoré rodičia nemajú?

V prípade, že jeden z rodičov má známu dedičnú chorobu, je ľahké si myslieť, že ním môže trpieť aj dieťa. Avšak nie všetko, čo nosíme v génoch, vyjde na svetlo. Mnoho ľudí sme nosiče genetických mutácií so zmenami, ktoré sme nevyvinuli, pretože sú to recesívne alely (ktoré by sa v kombinácii so zdravou dominantnou alelou druhej osoby nikdy neobjavili). Ak sú teraz otec aj matka nositeľmi recesívnej choroby, pokiaľ ide o deti, dieťa by malo 25% šancu na aktívne ochorenie touto chorobou.

Z čoho pozostávajú tieto testy?

Na úrovni oplodnenia ošetruje IVI tieto testy už nejaký čas, ktoré sa nazývajú Preimplantačná genetická diagnostika. Od decembra sa tiež konajú v Dexeus v Barcelone, kde ich možno robiť z dôvodov oplodnenia alebo preto, že ich chce pár.

Pozostávajú z analýzy génov otca a matky, ktoré hľadajú až celkom 200 možných mutácií, ktoré sú najbežnejšie v oblasti, v ktorej žijeme. Hľadané zmeny sú také, ktoré majú recesívny charakter, čo, ako sme vysvetlili, robí z rodičov zdravých nosičov, ktorí nevedia, že sú nositeľmi ničoho, že ak sa spoja s iným zdravým človekom s rovnakou mutáciou, bude mať uvedené riziko. pred pôrodom s dieťaťom.

Medzi choroby, na ktoré sa možno pozerať, patria niektoré dobre známe ako cystická fibróza, svalové dystrofie, ako je Duchenneho syndróm, syndróm fragilného X alebo fenylketonúria.

Prečo sa používajú pri liečbe neplodnosti

Ak požadujete ošetrenie plodnosti a použijú sa darcovské gamety, či už sú to vajíčka alebo spermie, darca sa snaží byť podobný fenotypu (ak sa použije darcovské vajíčko, napríklad jedna z žien s charakteristiky podobné vlastnostiam matky, v ktorej sa implantuje). K tomu sa teraz pridáva možnosť byť schopný tiež vyberte tie vajíčka (alebo spermie), ktoré nemajú recesívnu mutáciu, ktorá má tiež materiál mate, aby sa zabránilo tejto 25% pravdepodobnosti, že dieťa trpí touto chorobou. Test samozrejme nezaručuje, že sa dieťa narodí úplne zdravé, pretože 200 chorôb je kontrolovaných, ale je ich omnoho viac.

Ak je to etické? No, neviem Pre mňa nevyzerá to zle, Hovoríme o výbere vajíčka alebo iného, ​​nie oplodneného, ​​na základe možných chorôb, ktorým by sa dalo vyhnúť. Keby sme si vybrali farbu očí alebo vlasov dieťaťa, banálne témy, myslel by som si inak, ale keďže musíme skončiť s použitím reprodukčných buniek darcu, pokiaľ sa nezabránime pravdepodobnosti, že dieťa má chorobu, ktorá Môže to byť vážne.

Čo ak nebudeme hovoriť o darovaní?

Ok, v prípade asistovanej reprodukcie to môže byť logické, ale čo keď nebudeme hovoriť o darovaní? A ak idem so svojím partnerom, nemali sme deti a robíme to? Budeme mať výsledky, ktoré nám ukážu, že nemáme recesívnu mutáciu alebo že áno. Môžu nám povedať, že môžeme byť pokojní, pretože to naše deti nededia, alebo nám to môžu povedať medzi štyrmi máme šancu mať dieťa s určitou chorobou, Čo potom urobíme? Nie ste si vedomí? Prijať? Oddeľte sa a nájdite kompatibilnejšieho partnera?

Neviem, zdá sa prehnané, že dvaja zdraví ľudia chcú vedieť, či sú nositeľmi nejakej choroby, len aby vedeli, či existuje možnosť mať s ňou dieťa. Nadmerné, pretože poznanie zahŕňa prijímanie rozhodnutí a nechápem, aké rozhodnutie môže s týmito údajmi urobiť pár. Ako to vidíš?