Tím vedcov odhalil časť „genetickej cesty“ nasledovaná Downovým syndrómom, Medzi nimi je španielska neurovedkyňa Mara Dierssen (z Centra pre genomickú reguláciu v Barcelone), hoci ju vedie lekár z Ženevských univerzitných nemocníc s názvom Stylianos Antonarakis.
Mali „jedinečnú“ príležitosť študovať dve dvojčatá z toho iba jeden mal Downov syndróm, to znamená (s výnimkou chromozómu 21, genóm oboch bol rovnaký). Štúdia bola publikovaná v publikácii Nature a podľa slov Dierssena poskytuje koncepčný pokrok na pochopenie toho, ako dochádza k deregulácii génov pri Downovom syndróme. Antonarakis poukazuje na možnosť, že sa zygota začala vyvíjať s trizómiou na chromozóme 21 a po jednom z bunkových delení jedno z dvojčiat stratilo ďalšiu chromozomálnu kópiu. Prípad sa obnovil od roku 2008, rodičia sa rozhodli podstúpiť dobrovoľné ukončenie tehotenstva po tom, čo vedeli, že jedna z ich dcér sa narodí s Downovým syndrómom.
Potom lekári (s predchádzajúcim súhlasom rodičov) extrahovali vzorky oboch biopsiou. Je zaujímavé, takýto prípad sa vyskytuje iba u jedného z každých 385 000 tehotenstiev monozygotných dvojčiat.
Vieme, že ľudia s Downovým syndrómom majú tri kópie chromozómu 21 (namiesto dvoch), a mnohí vedci to už dlho vyskúšali vedieť, prečo táto ďalšia kópia spôsobuje príznaky spojené s trizómiou, Zdá sa, že je zložité rozlíšiť génové zmeny súvisiace s problémom a odlíšiť ich od prírodných variácií, a preto je správanie syndrómu z genetického hľadiska nerozluštiteľné.
Kópia chromozómu 21, ktorá narúša celý genóm
Niekoľkokrát sa to pýtalo niekoľko vedcov kvôli akým mechanizmom sú spôsobené rôzne príznaky spojené s Downovým syndrómom, ako je vrodená srdcová choroba alebo chronická myeloidná leukémia.
Downov syndróm je zložitejší, ako sa predtým myslelo, pretože má vplyv na zvyšok ľudského genómua môže spôsobiť zmeny v doménach všetkých chromozómov. Vedci potvrdili svoju hypotézu na zvieracích modeloch a pri experimente s preprogramovaním buniek
Výskum okrem iného ukázal, že jeden z deregulovaných génov v dvojčete s trizómiou 21 sa nazýva DYRC1A, presne na ktorom Dierssen skúma zvrátiť časť príznakov Downovho syndrómu.
V štúdii s postihnutými ľuďmi výskumník zistil nádejné výsledky a druhá fáza (meranie účinkov intervencie) sa skončí o niekoľko mesiacov.
Antonarakis je presvedčený, že Ženevské dvojčatá (rodina je Švajčiarka) budú naďalej pomáhať pri riešení tohto problému.
