Jedným zo spôsobov, ako pomôcť deťom s niektorými z takzvaných zriedkavých chorôb, je ich informovanie. Ich šírenie, osvetľovanie a spoznávanie príbehov rodín, ktoré ich trpia, môže pomôcť investovať do výskumných projektov a zlepšiť kvalitu života tých, ktorí ich trpia.
Jedným z nich je Syndróm Sanfilippo, zriedkavé a zničujúce ochorenie Ovplyvňuje jedného z 50 000 narodených. Je to jedno z viac ako štyridsiatich lyzozomálnych ochorení, to je ochorenie spôsobené dysfunkciou niektorého lyzozomálneho enzýmu. Toto ochorenie je známe tiež ako Mukopolysacharidóza typu III (MPSIII).
Je to dedičné ochorenie, ktorého príčinou je neprítomnosť alebo porucha jedného z enzýmov buniek potrebných na rozklad a recykláciu komplexných materiálov, ktoré telo nepotrebuje.
V dôsledku tohto genetického zlyhania sa materiál, ktorý by sa mal rozkladať (heparan sulfát), hromadí v bunkách, čo má pre organizmus devastujúce následky, čo spôsobuje mentálne poškodenie, hyperaktivitu a sebazničujúce tendencie, čo vedie k predčasnej smrti počas dospievania.
O syndróme Sanfilippo je znepokojujúce to vaše príznaky nie sú ľahko identifikovateľnéPreto ich možno zamieňať s inými poruchami, ako je porucha pozornosti (ADD), pretože existuje hyperaktivita a ťažkosti s učením.
Zvyčajne je v prvých rokoch rast dieťaťa normálny. Môžu sa vyskytnúť určité príznaky, ako je mierna hepatomegália (patologické zväčšenie veľkosti pečene), kaz, chronická nádcha, opakované infekcie horných dýchacích ciest a chronická hnačka, ale nič príliš nápadné.
Ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje medzi dvoma a šiestimi rokmi a v Španielsku sa diagnostikuje každý rok medzi 5 a 7 novými prípadmi.
Príznaky Sanfilippoho syndrómu
- agresivita
- Poruchy hyperaktivity a správania
- Poruchy spánku (ťažkosti so zaspávaním, hovoriace zaspanie)
- Náhle zmeny nálady
- Ťažkosti s výučbou jazykov
- Chronická hnačka
- Respiračné infekcie
- Môžu sa vyskytnúť problémy s učením chôdze a rovnováhy, tuhými kĺbmi (nie úplne predĺženými).
- Hrubé pery a obočie a drsné rysy tváre
Ak existuje podozrenie, že dieťa môže trpieť Syndróm Sanfilippo (pomenované podľa vedca, ktorý ju objavil) sa vykonáva močový test na vysoké koncentrácie heparan sulfátu, látky, ktorá sa v bunkách abnormálne hromadí.
Ak sa test potvrdí, vykoná sa krvný test na identifikáciu deficitu enzýmu. V závislosti od toho, ktorý enzým chýba, sa určuje podtyp choroby, ktorým môže byť A, B, C alebo D.
dnes neexistuje osobitné zaobchádzanie pri tejto chorobe, ktorá spôsobuje neurologické poškodenie, závažné oneskorenie a komplikácie, ako je slepota a záchvaty.
Prevencia
Syndróm Sanfilippo je dedičné ochorenie, takže ak existuje rodinná anamnéza, odporúča sa pred počatím genetické poradenstvo. V súčasnej dobe je vďaka predimplantačným genetickým diagnostickým technikám, metóde na detekciu genetických a chromozomálnych abnormalít embrya možné dosiahnuť graviditu odstránením rizika ochorenia.
Na druhej strane, počas tehotenstva sa môže vykonať koriálna biopsia medzi 12 a 15 týždňami tehotenstva alebo amniocentézou medzi 15 a 16 na stanovenie prenatálnej diagnózy.
Žiť s ním s dieťaťom Syndróm Sanfilippo alebo s inou vzácnou patológiou je neustály boj, história premáhania, tak pre pacienta, ako aj pre zvyšok jeho rodiny. Od detí a ďalších, dúfame, že prispejeme svojím malým zrnom piesku tým, že ich oznámime.
