Krvný test v siedmom týždni odhalí vrodené problémy u dieťaťa

Koniec amniocentézy sa už nejaký čas predpovedá, zdá sa, že na ceste k zániku je invazívny test, ktorý síce zostáva ešte stále úplne odstránený.

Amniocentéza je v súčasnosti najspoľahlivejším testom na detekciu metabolických a chromozomálnych problémov u dieťaťa. Uskutočňuje sa medzi 15. a 20. týždňom vložením ihly do vnútorností a odobratím vzorky plodovej vody na analýzu detskej DNA. Hoci sú minimálne, test nie je bez rizík, ako sú potraty, infekcie, poškodenie vakov alebo krvácanie.

Novinkou je, že to bude čoskoro možné odhaliť vrodené problémy u dieťaťa s rovnakou spoľahlivosťou dávno predtým, do siedmeho týždňa tehotenstvaa neinvazívnym testom, teda bezrizikovým spôsobom jednoduchý krvný test matky.

Vzorka krvi od tehotnej ženy umožní izolovať genóm plodu, a tak okrem poznania pohlavia dieťaťa diagnostikuje možné genetické abnormality, ako je napríklad Downov alebo Edwardsov syndróm, čo sa v súčasnosti potvrdzuje iba vďaka amniocentéze alebo ultrazvuk

Vrcholom testu je, že sa vyhýba riziku potratov súvisiacich s amniocentézou. Jeho výskyt sa pohybuje medzi 1% a 2%, ale pre tých, ktorí stratia tehotenstvo, je hanba. Pri krvnom teste neexistuje žiadne riziko a výsledky by boli rýchlejšie ako výsledky amniocentézy, ktorá môže trvať až 4 týždne, keď rodičia hryzú lakte.

Na vývoj tohto testu sa investovalo šesť miliónov EUR a odhaduje sa, že sa začne uplatňovať na konci roka v Klinickej nemocnici vo Valencii, hoci rozšírenie na iné nemocnice bude trvať oveľa dlhšie a začne sa masívne používať pri prenatálnych kontrolách.

Nie je tiež jasné, ako bude aplikačný protokol. Ak sa to bude týkať len žien starších ako 35 rokov, ako je amniocentéza, alebo ak sa jedná o neinvazívny test, vykoná sa to všetkým tehotným ženám.

To by znamenalo, že okrem genetických informácií o možných abnormalitách by bolo známe aj pohlavie dieťaťa už v druhom mesiaci tehotenstva.

Pravdepodobne existujú hlasy, ktoré ju kritizujú za to, že ju spája s väčšou pravdepodobnosťou potratov tým, že vopred pozná informácie o zdraví plodu, ale osobne to vnímam ako pozitívny pokrok v oblasti prenatálnych kontrol.