Albinizmus u dojčiat je potrebné odhaliť v novorodeneckých službách

Jednou z vrodených chýb, ktoré je potrebné zistiť čo najskôr, je albinizmus., genetická abnormalita charakterizovaná zlou produkciou melanínu, ktorá vedie k nedostatku pigmentácie na koži, očiach atď. Melanín je veľmi dôležitý a je to, čo poskytuje farbu a ochranu pokožky, očí a vlasov.

Pri včasnej diagnóze tohto genetického defektu u dojčiat je možné budúce vizuálne defekty spojené s týmto defektom zmierniť, hoci albinizmus nie je degeneratívny a nie je potrebné sa obávať zvýšenia problémov, je potrebné liečiť čas, najmä na problémy so zrakom. Odborníci naznačujú, že musia byť neonatológia slúži tým, ktorí odhaľujú albinizmus a preto musia byť riadne vyškolení. To zabráni rodičom v následnom putovaní od lekára k lekárovi, až kým sa nakoniec nezistí, že dieťa trpí albinizmom.

Dieťa s albínmi má až o 10% nižšiu zrakovú ostrosť, potrebuje viac svetla, aby si mohlo dobre vizualizovať, a jediným riešením je poskytnúť im správne šošovky. Nielenže zlyhá zraková ostrosť, ale existujú aj ďalšie zmeny, ako je nystagmus, choroba, ktorá sa nedobrovoľne vyznačuje nepretržitým a vzrušeným pohybom očí.

Genetický defekt sa v španielskej populácii nevyskytuje veľa, experti naznačujú, že postihuje jedného z 15 000 ľudí. Albinizmus je výsledkom genetického dedičstva, ktoré poskytujeme našim deťom, tí najmenší zdedia od rodičov defektné kópie toho istého génu, zvýhodňuje to, že daný gén klesá na funkčnej úrovni alebo sa stáva úplne nepoužitým, výsledkom je to, čo máme uvedené vyššie, zlá alebo žiadna produkcia melanínu.