V posledných dňoch sme počuli nejaké správy o hovoroch zriedkavé choroby.
Prečo sa tomu hovorí? Pretože sú nízke. Každé 2 000 obyvateľov má menej ako jeden prípad.
Podľa Španielskej federácie zriedkavých chorôb (EFRR) existuje asi 7 000 chorôb, väčšinou genetických, postihujúcich jeden a pol milióna španielskych detí.
Môžu sa prejaviť v každom veku, ale väčšina (35%) zomrie pred dosiahnutím jedného roku života; 10% medzi prvým a piatym rokom; a 12% medzi 5 a 15 rokmi.
Neznalosť pôvodu choroby, zmätenosť a dezorientácia v čase diagnózy, okrem spoločenského odmietnutia, strata sebaúcty, izolácie a nedostatok kontaktu s inými postihnutými ľuďmi, sú niektoré zo symptómov, ktorým čelí rodina a pacient. Existujú dezinformácie o starostlivosti, liečbe, lekároch a špecialistoch, pretože neexistuje žiadny protokol, ktorý by sa dodržiaval pri týchto typoch chorôb alebo špecifických liekoch na ich liečbu.
Pri narodení alebo počas detstva sa môžu vyskytnúť choroby, ako je napríklad miechová amyotropia (degenerácia buniek miechy, ktoré spôsobujú paralýzu) alebo achondroplasia (genetická porucha rastu kostí), zatiaľ čo na skleróze na strane zrelosti alebo rakovina štítnej žľazy
Zriedkavé choroby zvyčajne spôsobujú zdravotné postihnutie s deficitom na senzorickej a intelektuálnej úrovni. Zo 7 000 má špecifickú liečbu iba 2 000.
Úprimne povedané, veľmi smutné údaje. Okrem toho, keďže zriedkavé choroby sú pre farmaceutický priemysel nerentabilné z dôvodu ich malého výskytu, nie je potrebné investovať do vývoja nových liekov.
Odtiaľ sme dali naše malé zrnko piesku na šírenie zriedkavých chorôb, ako je Angelmanov syndróm.
Vieme, aké je dôležité, aby pacient a rodičia urobili včasnú diagnózu a vyhýbali sa úzkostiam, keď chodia z lekára na lekára bez toho, aby vedeli, čo vaše dieťa má.
