Existujú niektoré choroby metabolického charakteru, ktoré sú podivné a ktoré je niekedy ťažké odhaliť, zatiaľ čo nezačínajú svoju činnosť, ale vďaka vývoju novej metódy schopnej detegovať niektoré z týchto zriedkavých metabolických chorôb, môžu byť liečby aplikované skôr, ako choroba začne svoju činnosť, ktorá spôsobuje poškodenie dieťaťa alebo aspoň zabezpečí, aby boli riziká minimalizované.
Niektoré z týchto chorôb, ako sú napríklad Tay-Sachsove syndrómy, Fabryho a Gaucherove syndrómy, zostávajú neaktívne niekoľko mesiacov po narodení dieťaťa, ale keď sa objavia, účinky môžu byť v niektorých prípadoch dramatické, pretože môžu spôsobiť mentálnu retardáciu, slepotu alebo dokonca smrťou.
Táto metóda bola vyvinutá vedcami z University of Washington (USA) a predstavuje analytický systém, ktorý umožňuje detekciu defektných enzýmov, ktoré pôsobia pri tomto type chorôb. V zásade spočíva v extrakcii krvi z detskej päty, ktorá sa následne dehydratuje a rehydratuje, aby sa študovali enzýmy, a tak sa získa spektrometria merajúca hladiny enzýmu z hľadiska kvality a zloženia. O pár dní budete mať výsledky a bude známe, či existujú alebo neexistujú metabolické patológie.
V zásade môže analýza odhaliť až 15 typov defektných enzýmov zodpovedajúcich zriedkavých metabolických chorôb, čím sa dosiahne veľmi efektívny systém prevencie.
