Aktualizácia 04/12/2018: Malý Ibai včera zomrel vo Fakultnej nemocnici v Donostii po trojmesačnom boji proti Leighovmu syndrómu. Napriek tomu, že jeho rodičia získali 17 000 podpisov, aby sa pokúsili urýchliť príchod experimentálnej drogy, Ibai už neodolával a jeho život zanikol o mesiac neskôr ako život jeho brata dvojčiat.Ibai, štyria, sa snaží prežiť po diagnostikovaní Leighovho syndrómu, a zriedkavé, neurologické a degeneratívne ochorenie pred tromi týždňami vzal život svojho dvojčaťa Ekaina po troch mesiacoch tvrdej bitky.
Dieťa, ktoré zostáva hospitalizované vo Fakultnej nemocnici Donostia, v súčasnosti nereaguje na lekárske ošetrenie, aby rodičia zúfalo požiadali o liečiť čo najskôr experimentálnymi liečivami.
Ochorenie už vzalo jedno zo svojich detí
Leighov syndróm najskôr ovplyvnil Ekain a to sa stalo agresívne a fulminujúce, Príznaky začali koncom decembra, s častými závratmi, ktoré sa rýchlo zhoršili do tej miery, že Ekain musel byť prijatý na JIP.
Ako jeho otec vysvetľuje, jedného dňa stratil reč a pohyblivosť a nakoniec zomrel 15. marca po troch mesiacoch mučivej bitky proti chorobe, ktorá mu nedala oddych.
bohužiaľ, jeho dvojča brat, Ibai, vyvinul rovnakú chorobu a teraz sa snaží prežiť vo Fakultnej nemocnici v Donostii. V súčasnosti liečba, ktorú dostáva, nefunguje, takže rodičia zúfalo požiadajú o vyčerpanie všetkých možných ciest a liečbu experimentálnymi drogami.
„Hovoria o experimentálnych liekoch, ktoré sú v klinických skúškach. Sú to skutočne testované lieky, ktoré nie sú povolené, ale mohli by sa použiť na súbežné použitie, a preto sme o to požiadali. Hľadáme to najlepšie pre naše dieťa a vyzývame výskumných pracovníkov, liečivá a nemocnice, ktoré vyvíjajú klinické skúšky "- hovorí jeho otec Miguel.
Toto je video, ktoré urobili jeho rodičia, zdieľajú príbeh svojich dvojčiat a žiadajú pomoc, aby zachránili život ich malého Ibai.
Zriedkavé a agresívne ochorenie
Ako vidíme v Orphanete, informačný portál o zriedkavých chorobách, Leighovom syndróme alebo subakútnej nekrotizujúcej encefalopatatii je progresívne neurologické ochorenie spojené s léziami mozgového kmeňa a bazálnych ganglií.
jeho prevalencia je 1 na každých 36 000 narodenýcha príznaky sa zvyčajne objavia pred 12. mesiacom veku, aj keď v zriedkavých prípadoch sa môžu vyskytnúť aj v dospievaní alebo dokonca v dospelosti.
Počiatočnými príznakmi sú nedostatočné získavanie štádií motorického vývoja, hypotónia so stratou kontroly nad hlavou, opakujúce sa vracanie a poruchy pohybu. Vo všeobecnosti ochorenie progreduje rýchlo a spôsobuje tiež poruchy dýchania, oftalmológiu a periférnu neuropatiu.
Príčiny tohto ochorenia sú rôzne a sú spôsobené rôznymi typmi mutácií génov zapojených do procesu výroby energie v mitochondriách.
V prípadoch, keď je Leighov syndróm zdedený po matke, ako mutácia nájdená v mitochondriálnej DNA, všetky deti postihnutej ženy zdedia mutáciu a budú touto chorobou postihnuté. Ak je postihnutý otec, deti nebudú zdediť mutáciu alebo nebudú touto chorobou postihnutí.
V súčasnej dobe, Prognóza Leighovho syndrómu je zlás očakávanou dĺžkou života väčšiny pacientov iba na niekoľko rokov.
Preto sa pripájame k výzve týchto rodičov, aby sa čoskoro našla účinná liečba, ktorá pomôže zmierniť príznaky tohto hrozného ochorenia a zlepšiť očakávanú dĺžku života pacientov, ktorí naň trpia.
