Tento týždeň to oznámili rodičia Charlie Garda opustili právny boj, aby priviedli svojho syna do Spojených štátov kde by mohol podstúpiť experimentálnu liečbu, ktorá by mu mohla zachrániť život.
Počas týchto mesiacov sme krok za krokom sledovali históriu rodiny Gardov a boli sme dojatí každou zo správ, ktoré k nám prišli. Ale našťastie je koniec. Prečo bol čas hodiť uterák?
Spočiatku bol (zjavne) zdravým dieťaťom
Charlie je desaťmesačné dieťa trpiace „syndrómom vyčerpania mitochondrií“ a že strávil viac ako polovicu svojho života v respirátore v londýnskej nemocnici. Nevidí ani nepočuje; nemôže sa hýbať, nemôže dýchať, nemôže prehltnúť bez pomoci.
Mitochondriálne choroby sú všeobecne poruchy spôsobené nedostatkom jedného alebo viacerých proteínov mitochondrií bunky. Mitochondrie sú malé bunkové organely, ktoré sú zodpovedné za „dodávanie energie do systému“ a že napriek svojej malej veľkosti (a malému množstvu DNA, ktorú poskytujú), môžu majú obrovské zdravotné účinky.
Poznáme viac ako 150 mutácií s veľmi odlišnými účinkami: strata motorickej kontroly, svalová slabosť, bolesť, zakrpatený rast alebo problémy takmer vo všetkých orgánoch tela. Charlieho syndróm sa nazýva deplécia alebo deplécia DNA, pretože znamená „zníženie obsahu mitochondriálnej DNA“.
Toto ochorenie (ktorého je na svete iba 17 pacientov) môže ovplyvniť niektoré špecifické orgány alebo, ako v prípade Charlie Garda, všetky telesné tkanivá spôsobujúce masívne a multisystémové poruchy.
Ale možno je to najdramatickejšie toto vyčerpanie možno vidieť naživo a priamo, Charlieho rodičia dostali dokonale zdravé dieťa prvý týždeň v auguste a v nasledujúcich ôsmich týždňoch sa zúčastňovali na tom, ako karambol osudu (genetická mutácia, ktorú nevedeli) bral svojho syna pred očami.
Kedy hodiť uterák?
To bolo vtedy, keď sa dozvedeli, že choroba ich syna sa nelieči. Aspoň nie skutočné zaobchádzanie. Existujú symptomatické lieky av prípadoch, keď deplécia postihuje iba jeden orgán, je možné študovať určitý typ transplantácie. Lekári takmer od začiatku objasňovali, že to bola otázka mesiacov.
Existujú však dôvody, prečo srdce nerozumie, a čo chcete, aby som povedal, je logické, že rodičia sa budú držať akéhokoľvek vlákna nádeje. a posledná niť bola experimentálna terapia nukleozidov určených pre variant ochorenia, ktoré nie je presne to, čo trpí Charlie. Nebol to rozmar, za tým boli mnohí odborníci. „Teoretická možnosť“, ktorú fungovalo, stačila na zhromaždenie viac ako 1,5 milióna eur od 80 000 rôznych ľudí.
Rovnakým spôsobom však existuje čas na pokračovanie v boji, je čas hodiť uterák, A v najlepšom prípade experimentálna terapia bola neskoro pre Charlieho, ktorý už mal nezvratné poškodenie mozgu a mnoho z jeho orgánov bolo úplne zničených.
Myslím aj keď terapia fungovala (niečo veľmi nepravdepodobné) Charlieho kvalita života sa nezlepší, Odborníci by súhlasili s tým, aby sa rozšírilo utrpenie jednoročného dieťaťa, ktoré sa nedokáže pohnúť, dýchať alebo nakŕmiť.
To mu vysvetlil tento víkend Michio Hirano, neurológ na Columbijskej univerzite zodpovedný za experimentálnu liečbu, a čo ich nakoniec presvedčilo: istota, že aj v prípade úspechu bude život Charlieho dlhé a smutné utrpenie.
Je čas rozlúčiť sa s Charliem a pokračovať v práci, aby sme nabudúce dostali potrebné ošetrenie.
