Pätový test je rutinný test, ktorý sa vykonáva na novorodencovi, aby sa zistili vrodené metabolické endokrinné choroby, ktoré sú zriedkavé a ktorých včasné odhalenie je nevyhnutné na zabránenie závažným dôsledkom.
Rovnako ako takmer všetci rodičia, Patricia Lorente Nikdy som si to nepredstavoval test by bol pozitívny keď sa narodila vaša dcéra Chloe, ktorý práve mal šesť rokov fenylketonúria, patológia vyvolaná metabolickou poruchou. Chceli sme s ňou urobiť rozhovor, aby sme sa dozvedeli viac o tejto chorobe.
Ako ste zistili, že vaša dcéra mala túto chorobu? Čakal si to?
Prostredníctvom testu päty. Priamo nás zavolal lekár zodpovedný za jednotku metabolopatií nemocnice Ramón y Cajal v Madride.
Nečakal som to vôbec. Mali sme ďalšie dieťa a všetko šlo veľmi dobre.
Čo je fenylketonúria?
Je to zriedkavé ochorenie. Trpí to jedným z 15 alebo 20 tisíc detí v našej krajine. Dieťa sa narodí neovplyvnené, ale s poškodeným enzýmom, ktorý neumožňuje konverziu fenylalanínu (prítomného v proteínoch s vysokou biologickou hodnotou) na tyrozín. Nespracovaním fenylalanínu sa hromadí v krvi a spôsobuje vážne poškodenie mozgu. Detekcia a diagnostika v prvých dňoch umožňujú dieťaťu začať s diétou s nízkym obsahom bielkovín, ktorá zabraňuje tejto akumulácii fenylalanínu a robí ho zdravým a bez väčších komplikácií.
Aké ošetrenie je potrebné dodržiavať?
Najdôležitejšie zo všetkých je proteínová zlúčenina, ktorú užívajú každých x hodín. Táto zlúčenina by bola ako keby jedli svoj steak, ich syr, ryby atď., Ale bez fenylalanínu. Musia tiež dodržiavať stravu založenú na zelenine a ovocí a môžu jesť aj tuky a cukry. Okrem toho existujú cestoviny, ryža, paštéta a dokonca aj syr, klobása alebo čokoláda bez bielkovín na základe prísad bez fenylalanínu.
Čo táto choroba znamená pre rodinu?
Uvedomte si stravu, že vo vašom prípade beriete svoje zlúčeniny každé štyri hodiny, že vždy máte alternatívu ... ale je to niečo, čo je internalizované do tej miery, že o tom už nepremýšľate, neobťažuje sa. Je to ako zvyknúť si na čistenie zubov alebo sprchovanie. Časť dňa na deň.
Čo vás viedlo k napísaniu knihy „Jam Sandwiches“? O čom je kniha?
Moja fantázia ma viedla k príbehu a bez toho, aby som to vedela a bez premýšľania, bola jedna z protagonistov, dievča, ktoré mohlo byť mojou dcérou za štrnásť rokov. Je to príbeh chlapca z posledného ročníka strednej školy. Zamiluje sa do nového dievčaťa, ktoré ostatní kritizujú za odlišnosť. Ale ani nevedia prečo. Dievča má fenylketonúriu a nie je to také zlé. Myslím si, že je to krásny príbeh lásky a porozumenia, ktorý vyzýva najmladších, aby v určitých situáciách častejšie uvažovali a konali normálne.
Pre tých, ktorí majú záujem o kúpu knihy, môžete ju urobiť na týchto predajných miestach za 7 EUR. Jedno euro z ceny ide do združenia ASFEMA (Asociácia fenylketonurík a OTM v Madride).
Ďakujeme Patricii že ste vstúpili do nášho rozhovoru a dúfame, že ste prispeli našim zrnkom piesku k propagácii fenylketonúria, zriedkavé ochorenie, ktoré sa dá zistiť pomocou pätového testu.
