Pred niekoľkými dňami som stretol príbeh tohto dieťaťa, ktoré sa narodilo asi pred tromi mesiacmi v Neive v Kolumbii zvláštne ochorenie, ktoré mi spôsobuje bielu krv a to prekvapilo lekárov a odborníkov nemocnice.
Ochorenie nie je také zvláštne, pretože všetci viete, že zriedkavé je narodiť sa s ňou. Je to patológia nazývaná familiárna hypercholesterolémia a je to spôsobené genetickou poruchou, zlým rozmarom prírody alebo, aby som bol úprimnejší, zmenou vyplývajúcou zo vzťahu ich rodičov, ktorí sú si bratrancami.
Dieťa je synom Margoth Alarcón Quibano a Vicente Jiménez Alarcón a jeho choroba je spôsobená genetická porucha na chromozóme 19 čo spôsobuje, že vaše telo neodstraňuje lipoproteín s nízkou intenzitou („LDL cholesterol“, známy tiež ako „zlý cholesterol“). Ak ho neodstránite, množstvo tohto cholesterolu v krvi tohto dieťaťa je omnoho vyššie ako u akéhokoľvek iného dieťaťa. Koncentrácia je taká vysoká, že ju môžete vidieť voľným okom, takže tuk spôsobuje takmer bielu krv.
Dieťa sa narodilo o dva týždne skôr, ako sa očakávalo, s hmotnosťou 1 900 gramov a výškou iba 36 cm. Človek si môže myslieť, že je možné, že sa narodil tak malý, že má toľko tuku v krvi ... pravdepodobne preto, že obraz ľudí s vysokým obsahom cholesterolu je obraz tých, ktorí jedia nevyváženým spôsobom a vidia takú nerovnováhu aj na stupnici. V tomto prípade však tento prebytok cirkulujúceho tuku dieťaťu nepomohol presnejšie.
Toto je druhý prípad, ktorý za posledných 20 rokov žil vo Fakultnej nemocnici v Neive. Podľa štúdií je pravdepodobnosť výskytu tejto choroby pravdepodobná jeden z milióna obyvateľov, hoci príčina tohto prípadu by nás prinútila myslieť si, že by malo byť viac detí s familiárnou hypercholesterolémiou.
Ako som už povedal, choroba bola spôsobená mutáciou v dôsledku kosanguinity, pretože dieťa bolo výsledkom spojenia medzi príbuznými. Určite mnohí z vás vedia o prípadoch manželstiev v Španielsku, ktoré sú prvými bratrancami a ich deti netrpia touto chorobou (hoci je možné, že sa ich deti narodili s iným typom mutácie, je však potrebné povedať všetko).
Najzaujímavejšie zo všetkého je, že choroba nebola v nemocnici pri narodení videná, ale to bolo o dva týždne neskôr, keď sa jeho matka rozhodla vziať ho do nemocnice, aby zistila, že bol rozpadnutý, bez sily.
Nemal žiadny priestor na prijatie do nemocnice a bol odkázaný na zdravotné stredisko. Tam sa rozhodli urobiť krvný test, keď sestra zistila, že farba krvi dieťaťa je veľmi podivná. Polovica skúmavky so vzorkou bola červená a druhá polovica bola biela.
Vzhľadom na takúto vzácnosť bolo dieťa poslané späť do nemocnice, kde bol potom prijatý na JIP. Tam začali testovať, kým nenašli príčinu nepohodlia dieťaťa: trpel familiárna hypercholesterolémia, V tom čase sa rozhodli prijať niektoré opatrenia, aby sa predišlo ďalším problémom, ako je zastavenie dojčenia s vysokým obsahom tuku, podávanie beztukovej stravy a zníženie rizika upchatia jeho tepien.
Dieťa bude musieť vždy jesť beztukovú stravu, aby sa zabránilo zvyšovaniu hladiny cholesterolu a triglyceridov v krvi, a samozrejme bude musieť vždy vziať lieky, aby sa pokúsil udržať jeho hladiny čo najnižšie.
Ako bolo v týchto prípadoch vždy uvedené, dúfajme, že budú zdravé a silné a ktoré môžu viesť normálny život, rovnako ako ostatné deti. Je to dieťa, zaslúži si to.
