Niektoré ženy to majú veľmi jasne: robia to alebo nie. Mnohé ženy však čelia rozhodnutiu, či majú amniocentézu alebo nie, a pre všetkých z nás sa k prenatálnej skúške trochu priblížime. To sú desať otázok o amniocentéze to vyjasní niektoré pochybnosti.
Začneme tvrdením, že existuje riziko invazívneho testu a údaje sú známe: asi 1% žien, ktoré majú amniocentézu, stratí svoje dieťa. Na druhej strane môžeme tiež povedať, že odborníci, ktorí ju praktizujú, sú čoraz kvalifikovanejší a tento test je nevyhnutný na odhalenie mnohých abnormalít v tehotenstve.
Hlavnými kritériami, ktoré sa berú do úvahy pri odporúčaní amniocentézy, sú vysoko rizikový výsledok kombinovaného testu prvého trimestra tehotenstva (trojitý skríning), rodinnej anamnézy alebo predchádzajúcich tehotenstiev s abnormalitami spolu s pokročilým vekom tehotnej ženy. ,
- Čo je amniocentéza?
Amniocentéza je jednou z invazívnych prenatálnych diagnostických techník, ktoré sa vykonávajú u tehotných žien okrem iného na zistenie chromozonických a genetických defektov plodu, ako je napríklad Downov, Edwardsov alebo Turnerov syndróm. Vykonáva sa okolo 15. týždňa tehotenstva a pozostáva z extrakcie plodovej vody (medzi 15 a 20 ml) pomocou punkcie pod ultrazvukovou kontrolou v bruchu matky. Táto tekutina obsahuje deskvamačné bunky membrán obklopujúcich plod a samotný plod, ktoré sa pestujú na diagnostické testy.
Je odporúčaný pre všetky ženy?
Nie, pretože ako sme už dosiahli pokrok, znamená to riziká. Až pred niekoľkými rokmi sa v Španielsku vek matky používal ako základné kritérium na odporúčanie amniocentézy (od 35 do 38 rokov podľa autonómnej komunity), pretože v tomto veku riziko chromozomálnych abnormalít stúpa tak výrazne. Dnes je však možné spresniť výpočet rizika podľa veku vďaka markerom získaným pri rôznych detekčných testoch (biochemický test materskej krvi a ultrazvuku), čím je možné vyhnúť sa významnému počtu amniocentézy. ktoré vždy nesú riziko.
Tieto testy, tzv kombinovaný test za prvý štvrťrok, sú teraz zahrnuté do prenatálnych diagnostických programov rôznych zdravotníckych systémov v krajine a umožňujú nám s vysokou spoľahlivosťou (85 - 90%) vedieť riziko, že budú trpieť chromozomálnymi abnormalitami. Zdravotnícke siete týmto spôsobom radia invazívnym testom, ako je amniocentéza, iba tehotným ženám, ktoré získajú kombinovanú správu o teste s vysokým rizikovým výsledkom (väčší alebo rovný 1 medzi 250 - 350, v závislosti od zníženia stanoveného každou samostatnosťou). ) a tí, ktorí mali v anamnéze predchádzajúce alebo rodinné tehotenstva s abnormalitami.
- Kedy by sa to malo urobiť?
Môže sa to urobiť medzi 14. a 20. týždňom tehotenstva. Odborníci však odporúčajú praktikovať to po 15. týždni, pretože riziko spontánneho potratu je vyššie, ak sa test vykonáva počas prvého trimestra gravidity.
Je amniocentéza povinným testom?
Amniocentéza nelieči, preto sa v predchádzajúcich skríningových testoch poskytuje diagnostika istoty tehotným ženám s vysokým rizikom. Rovnako ako ostatné testy vykonané v tehotenstve, vyžaduje informovaný súhlas tehotnej ženy.
- Znamená to nejaké riziko?
Už sme sa v úvode zmienili, že amniocentézny test je bezpečnou technikou, prináša však určité riziká. Najvýznamnejšia je spontánny potrat po teste, ktorá sa vyskytuje približne v 1% prípadov. Ďalšími možnými rizikami sú punkcia plodu alebo šnúry počas testu, ako aj infekcia alebo krvácanie tehotnej ženy v období po vykonaní tejto techniky.
- Ako dlho by mala byť žena v pokoji po vykonaní amniocentézy?
Lekári odporúčajú, aby tehotná žena zostala v posteli asi 48 hodín. V tomto období je vhodné, aby ste nevyvíjali žiadne fyzické úsilie a zostali pokojní a tichí.
- Čo sa stane, ak dôjde k strate plodovej vody?
V prípade, že dôjde k strate plodovej vody, k potratu nedochádza vždy; Tehotná žena je hospitalizovaná kvôli kontrole a očakáva sa jej zotavenie.
Kedy sú známe výsledky amniocentézy?
Aby sa dala získať presná a presná diagnóza buniek získaných amniocentézou, je potrebné ich uchovať v kultúre približne 14 dní, aby sa priemerná čakacia doba od extrakcie vzorky po dodanie konečných výsledných rozsahov, vo všeobecnosti medzi tromi a štyrmi týždňami.
Aby sa však počas tohto dlhého obdobia zabránilo strachu a obavám tehotných žien, boli implantované rôzne protokoly rýchle diagnostické techniky (FISH alebo QF-PCR), ktorá nevyžaduje kultiváciu vzorky a umožňuje získať prvý výsledok hlavných chromozomálnych abnormalít iba za 24 alebo 72 hodín.
- Aké sú náklady na test?
Amniocentéza je zahrnutá ako protokolový test, a teda bezplatný, do siete verejného zdravotníctva v Španielsku, a to tak pre tehotné ženy, ktoré boli diagnostikované s vysokým rizikom, ako aj pre ženy, ktoré sa obávajú akejkoľvek abnormality. Posledný profil sa systematicky neponúka rýchlou diagnózou, pretože rizikové tehotenstvo má vždy prednosť pred vysokými nákladmi.
Väčšina súkromných poisťovacích spoločností zahŕňa amniocentézu medzi svoje výhody, bez akéhokoľvek vekového alebo rizikového limitu, ale vo všeobecnosti požadujú dodatočnú platbu (medzi 150 a 250 EUR), ak chcú získať predchádzajúce výsledky rýchlymi diagnostickými technikami. V prípade, že sa tak nestane pre sociálne zabezpečenie alebo pre poisťovňu, cena testu je okolo 700 - 800 eur plus príplatok 150 - 300 eur pre rýchlu diagnostiku.
- Existujú aj iné alternatívne techniky včasnej diagnostiky?
Okrem amniocentézy je invazívnou technikou včasnej diagnostiky, ktorá sa najčastejšie navrhuje tehotným ženám, choriová biopsia. Pozostáva zo získania choriových klkov vyvíjajúcej sa placenty a vykonáva sa punkciou brucha alebo pošvy, v závislosti od týždňa tehotenstva a polohy placenty. Môže sa to robiť od desiateho týždňa tehotenstva, a preto, ak boli výsledky skríningu prvého trimestra negatívne, nie je potrebné čakať do 15. týždňa, ako pri amniocentéze. Výsledok sa získa za 24 - 48 hodín a tiež znamená odhadované riziko potratu medzi 1% a 2%.
Existujú výskumy, ktoré zabezpečujú, že 90% anomálií dieťaťa sa deteguje bez amniocentézy, pomocou ultrazvuku a diagnostické testy, ako napríklad trojitý skríning, môžu identifikovať najbežnejšie fetálne patológie, ako je Downov syndróm, spina bifida, srdcové ochorenie plodu alebo hernie bránice.
Dúfame, že ste desať otázok (a ich odpovede) o amniocentéze Pomohli vám dozvedieť sa viac o tomto prenatálnom teste, jeho rizikách a užitočnosti, aby ste sa rozhodli, či ho podstúpiť alebo nie.
