Zriedkavé choroby sú choroby, ktoré utrpelo niekoľko ľudí, tj veľmi obmedzený počet obyvateľov. Konkrétne ochorenie sa v skutočnosti považuje za zriedkavé, ak jeho prevalencia je menšia ako päť ľudí na 10 000 obyvateľov. Existuje približne sedem tisíc zriedkavých chorôb uvedené ako také.
Odhaduje sa, že v Španielsku trpia niektorou z týchto chorôb tri milióny ľudí, a dva z troch manifestov pred dosiahnutím veku dvoch rokov, Odhaduje sa, že zo každých 100 detí, ktoré zomreli v prvom roku života v Španielsku, kvôli zriedkavej chorobe 35.
U detí je diagnostikovaná viac ako polovica
Žiaľ, malí ľudia tiež trpia týmto typom choroby, čo spôsobuje zmätok a úzkosť u rodičov, Keďže je mnoho z nich neznámych, diagnóza je veľmi zložitá a môže byť oneskorená o niekoľko rokov a pre niektorých neexistuje žiadna liečba.
U detí a ďalších, vzácny krátky film Emilia Aragóna o zriedkavých chorobáchv 50 percent prípadov sa zriedkavé choroby vyskytujú v detskom veku, vzhľadom na vysokú frekvenciu chorôb genetického pôvodu a vrodených anomálií spadajúcich pod označenie „zriedkavé ochorenie“.
80 percent zriedkavých chorôb je genetických, zatiaľ čo zvyšných 20 percent dlhuje svoj pôvod faktorom životného prostredia, infekčným pôvodcom alebo neznámym príčinám.
Prevalencia je však vyššia u dospelých ako u detí v dôsledku nadmernej úmrtnosti na niektoré vážne detské choroby. Zriedkavé choroby spôsobujú 35% úmrtí pred rokom života, 10% od 1 do 5 rokov a 12% od 5 do 15 rokov.
„V mnohých prípadoch nemajú špecifickú a / alebo účinnú liečbu a sú to zvyčajne choroby, ktoré spôsobujú vážne a zdravotné následky pre pacientov s vysokou chorobnosťou a úmrtnosťou. Majú tiež tendenciu mať genetický pôvod a najčastejšie sú tie, ktoré ovplyvňujú nervový systém “, vysvetľuje Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, koordinátor študijnej skupiny neurogenetiky a zriedkavých chorôb Španielskej neurologickej spoločnosti (SEN).
13 zriedkavých chorôb, ktoré postihujú deti
Uvádzame niektoré z najbežnejších zriedkavých chorôb, ktoré môžu deti predstavovať a ktoré majú genetickú zložku:
1. Cystická fibróza
Cystická fibróza je najbežnejšia genetická porucha medzi belošskými deťmi, Je to choroba charakterizovaná výroba potu s vysokým obsahom soli a slizníc s abnormálnou viskozitou. Zvyčajne sa objavuje počas raného detstva alebo zriedkavejšie pri narodení.
Môže byť postihnutý akýkoľvek vnútorný orgán, aj keď hlavné prejavy ovplyvňujú dýchací systém (chronická bronchitída), pankreas (pankreatická nedostatočnosť, adolescentný diabetes a občas pankreatitída) a zriedkavejšie črevo (obštrukcia stercorcitis) alebo pečeň (cirhóza). , narušené akumuláciou viskozity hlienu, ktorá má sklon sa v týchto oblastiach lepiť.
2. Rettov syndróm
Rett syndróm je dôsledkom mutácií na chromozóme X, a preto zvyčajne sa prejavuje u dievčat, hoci v atypických prípadoch sa môže vyskytnúť u mužov. Nie je to tak zrejmé pri narodení, ale má tendenciu sa prejavovať počas druhého roku svojho života.
Vyznačuje sa a významné celkové vývojové oneskorenie, ktoré ovplyvňuje nervový systém ktorých príznaky sú oneskorením v motorickej koordinácii a jazyku. Apraxia (neschopnosť vykonávať motorické funkcie) narúša všetky pohyby tela vrátane fixácie pohľadu a reči.
Ako syndróm postupuje, sú pozorované nedobrovoľné pohyby rúk, charakteristické pre ľudí s týmto syndrómom.
3. Moebiusov syndróm
Táto choroba známa aj ako Moebiusova sekvencia sa vyskytuje, keď sa úplne nerozvinú dve hlavové nervy. Tieto nervy sú zodpovedné za blikajúci, bočný pohyb očí a výrazy tváre, ktoré spôsobujú ochrnutie tváre. To spôsobuje slintanie, problémy s rečou a problémy s výslovnosťou.
Ľudia so syndrómom Moebius nemôže sa usmievať alebo mračiťa často nemôžete pohnúť očami zo strany na stranu. Niektoré deti nie sú zistené mesiace a niekedy dokonca roky po narodení.
U detí a ďalších detí sa o nich porozprávame: jedenásť otázok týkajúcich sa zriedkavých chorôb4. Prader Williho syndróm
Prader Williho syndróm je genetické ochorenie charakterizované obezitou s hypotóniou (znížený svalový tonus) a hypogenitalizmom (nedostatočný vývoj sexuálnych charakteristík), (atrofia akromicrie alebo nadmerná maličkosť končatín) a mentálna retardácia.
Hypotónia je závažná v novorodeneckej ére, spôsobuje respiračné infekcie a problémy s kŕmením, zatiaľ čo obezita začína medzi 6 mesiacmi a 6 rokmi.
5. Aázový syndróm
Aaseov syndróm alebo Aase-Smithov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré sa niekedy dedí a je spôsobené nedostatočný vývoj kostnej drene.
Vyznačuje sa výraznou anémiou, vrodenými kraniofaciálnymi malformáciami a deformáciami končatín.
Dojčatá s týmto ochorením majú problémy s dojčením, oneskorením reči, motorickým oneskorením, skoliózou, hydrocefalom, rozštiepeným podnebím, strabizmom a srdcovými malformáciami.
6. Syndróm Hutchinson-Gilford Progeria
Je to genetické ochorenie, ktoré spôsobuje a predčasné starnutie U detí. Deti, ktoré to trpia, sa zvyčajne narodia úplne zdravé a choroba sa prejaví v priebehu niekoľkých mesiacov.
Je tiež známy ako „Benjaminova choroba“, pre film „Zvedavý prípad Benjamina Buttona“ v hlavnej úlohe s Bradom Pittom a Cate Blanchet, v ktorom sa hrdina narodil v tele starého muža a v priebehu rokov sa omladzuje, až kým sa nestane dieťaťom.
7. Gilles de la Tourette syndróm
Tradične sa nazýva "Porucha tiky" a postihuje jedného zo sto ľudí. Takmer 90 percent ľudí s tikmi má ďalšie pridružené poruchy, ako napríklad: porucha pozornosti, obsedantno-kompulzívna porucha, fóbie, sociálna precitlivenosť, depresia alebo úzkosť.
Vo všeobecnosti sa prvé príznaky zvyčajne skladajú z tíkov na tvári (zvyčajne blikajúcich) v priebehu času, objavujú sa ďalšie motorické tiky (ako napríklad hlava, krk, kopy atď.) A aspoň niektoré fonické kliešte (zúčtovanie). , zvláštne zvuky, slová atď.)
Rôzne tiky alebo symptómy podobné tics sú obrovské, Zložitosť niektorých symptómov často zamieňa členov rodiny, priateľov, učiteľov a zamestnávateľov, pre ktorých môže byť ťažké uveriť, že vydávané činy alebo slová sú nedobrovoľné.
U detí a ďalších je zriedkavá choroba, nie dieťa: Svetový deň zriedkavých chorôb 20188. Motýľová koža
Je tiež známa ako dedičná epidermolýza Bullous (EA), Bullous Epidermolysis (EB) a predstavuje skupinu genetických chorôb, ktoré majú spoločnú existenciu extrémna krehkosť kože a slizníc, ktoré spôsobujú pľuzgiere vo veľkej väčšine.
V Španielsku žije takmer 500 ľudí s týmto zriedkavým genetickým ochorením, ktoré sa zistí hneď po narodení. Jeho diagnóza je často devastujúca nielen pre postihnutých, ale aj pre rodiny, pretože je degeneratívne ochorenie, ktoré sa dnes neliečia ľudia, ktorí to trpia, by mali byť vždy obviazaní.
Našťastie je jeho prevalencia nízka a je zaradená do skupiny „zriedkavých chorôb“ (s frekvenciou menej ako 1 prípad na 2 000 ľudí). Podľa najnovších údajov DEBRA International sa odhaduje, že incidencia choroby vo všetkých druhoch je 15-19
9. Hemofília
Hemofília, zriedkavé ochorenie postihujúce deti charakterizované a porucha zrážania krvi spôsobená genetickou chybou, ktorá spôsobuje neprítomnosť alebo zníženie niektorých faktorov zrážania. V závislosti od stupňa má viac alebo menej vážne následky.
Existujú tri typy hemofílie: A a B (charakterizované spontánnymi alebo dlhotrvajúcimi krvácaniami) a C (so stredne ťažkými hemoragickými príznakmi). Všetky sú dedičnými poruchami a vo všeobecnosti postihujú viac mužov ako ženy. K ich diagnostike dochádza aj mnohokrát, keď sa postihnuté deti naučia chodiť, ako to vysvetľuje Španielska federácia zriedkavých chorôb, hoci ak to už jeden z rodičov už má, testy sa môžu vykonať ešte pred narodením dieťaťa.
10. Duchennova choroba
Duchenneova svalová dystrofia (DMD) postihuje hlavne mužov. Je to zriedkavá a smrtiaca genetická porucha, ktorá spôsobuje progresívna svalová slabosť od útleho detstva a vedie k predčasnej smrti okolo 20 rokov v dôsledku zlyhania srdca a dýchacích ciest.
Je to progresívna svalová porucha spôsobená nedostatkom funkčného dystrofínového proteínu. Dystrofín je nevyhnutný pre štrukturálnu stabilitu všetkých svalov vrátane kostrových svalov, bránice a srdca. Ovplyvňuje 1 z 3 500 detí na svete (približne 20 000 nových prípadov každý rok)
Predškolák s DMD sa môže zdať nepríjemný a môže často klesať, Čoskoro má problémy s lezením po schodoch, vstaním zo zeme alebo behom. Po dosiahnutí školského veku môže dieťa chodiť po prstoch na nohách alebo na nohách a predstavovať tak trochu pochodový pochod. Jeho pochod je neistý a krúti sa a ľahko padne. Aby sa udržal v rovnováhe, vytiahne brucho a zatiahne plecia dozadu.
Má tiež problémy so zdvihnutím paží. Takmer všetky deti s DMD prestali chodiť vo veku od 7 do 12 rokov. V dospievajúcich rokoch si činnosti týkajúce sa rúk, nôh alebo kufra vyžadujú pomoc alebo mechanickú podporu.
V Deti a ďalšie „Všetci sme zriedkaví, všetci sme jedineční“, Svetový deň zriedkavých chorôb 11. Sanfilippo syndróm
Ide o zriedkavé a zničujúce ochorenie známe ako detský Alzéhimer, ktoré postihuje jedného z 50 000 narodených. Ochorenie je obvykle diagnostikované vo veku od dvoch do šiestich rokov.
Je to dedičné ochorenie, ktorého príčinou je neprítomnosť alebo porucha jedného z enzýmov buniek potrebných na rozklad a recykláciu komplexných materiálov, ktoré telo nepotrebuje.
V dôsledku tohto genetického zlyhania sa materiál, ktorý sa má rozložiť (heparan sulfát), hromadí v bunkách, čo má pre organizmus ničivé následky, čo spôsobuje mentálne poškodenie, hyperaktivita a sebazničujúce tendencie, čo vedie k predčasnej smrti počas dospievania.
Znepokojujúcou skutočnosťou pri syndróme Sanfilippo je to, že jeho príznaky nie sú ľahko identifikovateľné, a preto ich možno zamieňať s inými poruchami, ako je porucha pozornosti (ADD), pretože existuje hyperaktivita a ťažkosti s učením.
Zvyčajne je v prvých rokoch rast dieťaťa normálny. Môžu sa vyskytnúť určité príznaky, ako je mierna hepatomegália (patologické zväčšenie veľkosti pečene), kaz, chronická nádcha, opakované infekcie horných dýchacích ciest a chronická hnačka, ale nič príliš nápadné.
12. Juvenilná dermatomyozitída
O tejto chorobe sme hovorili, keď sme zopakovali emotívny list od otca novo diagnostikovaného trojročného chlapca. Je to zriedkavé, závažné a chronické ochorenie, autoimunitná povaha a začiatok pred 16. rokom života, Jeho príčina nie je známa, aj keď existuje tendencia si myslieť, že spúšť môže byť vírusová infekcia.
Je známy ako „neviditeľná choroba“ a vyznačuje sa zápalom svalov (myozitídy), kožou, krvnými cievami a niekedy aj niektorými inými orgánmi tela. Je to veľmi zriedkavé ochorenie postihujúce štyri deti na milión.
Príznaky sa môžu pohybovať od miernej svalovej slabosti, napríklad ťažkosti vstávať zo stoličiek alebo otáčania v posteli, až po ťažké príznaky, ako je ťažká slabosť alebo ťažkosti s prehĺtaním. Môžu sa tiež vyskytnúť poranenia, vyrážky alebo zmeny na koži, od mierneho sčervenania až po silné vredy, hlavne na tvári a rukách.
13. Leighov syndróm
Leighov syndróm alebo subakútna nekrotizujúca encefalomyelopatia je progresívne neurologické ochorenie definované špecifickými neuropatologickými charakteristikami spojenými s léziami mozgového kmeňa a bazálnych ganglií.
Jeho prevalencia pri narodení sa odhaduje na jedno z 36 000 detí, Nástup príznakov sa zvyčajne vyskytuje pred 12. mesiacom veku, ale v zriedkavých prípadoch sa môže vyskytnúť počas dospievania alebo dokonca pri nástupe dospelosti.
Zvyčajnými počiatočnými príznakmi sú nedostatočné získavanie štádií motorického vývoja, hypotónia so stratou kontroly nad hlavou, opakujúce sa vracanie a poruchy pohybu.
