Amniochip: nová prenatálna technika, ktorá umožňuje detekciu 150 genetických syndrómov

Práve predstavené a nová prenatálna diagnostická technika vyvinutý spoločnosťou Genetadi Biotech Amniochip, ktorý umožňuje detekciu 150 rôznych genetických syndrómov.

Technika amniocentézy sa zdokonaľuje zameraním sa na tri dôležité body, v ktorých bežný problém naráža: má väčšiu citlivosť, detekuje väčší počet syndrómov vrátane malformácií a idiopatickej mentálnej retardácie, ktoré sa nezistia konvenčným karyotypom, a Výsledky sa získali za 48 hodín v porovnaní s dvoma alebo tromi týždňami, pretože to nevyžaduje bunkovú kultúru.

Postup odberu vzoriek je rovnaký ako pri konvenčnej amniocentéze. Je potrebné vložiť ihlu do maternice, aby sa zachytila ​​plodová voda, ktorá sa má analyzovať. To znamená, že pokračovanie v invazívnosti je test s rizikami, ktorý predpokladá, že medzi tehotenstvom dôjde k potratu alebo komplikáciám.

Amniochip Je založená na technológii mikročipu alebo „genetických čipov genómovej hybridizácie“ (pojmy, ktorým bežní ľudia nerozumejú, ale je to komplexný systém identifikácie genetických zmien) a má diagnostické rozlíšenie 100-krát väčšie ako techniky. obvyklej chromozomálnej štúdie.

Amniocentéza je prenatálny test, ktorý sa vykonáva medzi 12. a 16. týždňom tehotenstva v prípade podozrenia na chromozomálne abnormality a je zvyčajne rutinným testom u tehotných žien starších ako 35 rokov, aj keď rodičia majú právo rozhodnúť sa, či ho chcú alebo nemajú vykonať. ,

toto nová prenatálna technika s názvom Amniochip Uskutoční sa prostredníctvom lekárskeho predpisu gynekológa alebo pôrodníka pre tehotné ženy nad 35 rokov, páry s rodinnou anamnézou genetických syndrómov alebo s predchádzajúcimi spontánnymi potratmi a tehotné ženy s trojnásobne pozitívnym markerom alebo s ultrazvukovým podozrením na malformácie.

Sľuby budú efektívny spôsob detekcie väčšieho počtu genetických abnormalít, Ako technologický pokrok sa zdá byť úspešný, avšak neinvazívne diagnostické techniky sú tiež veľmi pokročilé. Aj keď jej vysoké náklady doteraz bránia, môžu sa dostať ku všetkým tehotným ženám, spočívajú v extrahovaní vzorky fetálnej DNA jednoduchou vzorkou krvi z matky bez rizika.

V každom prípade je amniocentéza veľmi osobným rozhodnutím, ktoré sa musí prijať zodpovedne a na základe skutočných informácií.