Všetci sme videli niektoré prípady detí, ktoré s niekoľkými rokmi a na základe neľudského tréningu rozvíjajú vlastné svaly kulturistky. Ale tieto deti, o ktorých dnes hovoríme, sú zvláštne, dva jedinečné prípady svalov narodených detí.
Pred 11 rokmi sa v Berlíne narodilo dieťa s mimoriadne svalnatými rukami a nohami. Lekári z Charitského univerzitného centra, ktorí ho priniesli na svet, boli na dieťa prekvapení a skúšali toľko často, aby videli, že všetko je v poriadku.
Mysleli si, že dieťa trpí epilepsiou, pretože tvrdo kopol, aj keď spal, ale po šiestich dňoch života diagnostikovali svalová hypertrofia neznámeho pôvodu, to znamená nárast veľkosti svalových buniek, čo znamená zvýšenie veľkosti svalových vlákien, a teda aj svalov.
Pediatr zodpovedný za dieťa, Markus Schuelke, pripomenul výskum, ktorý uskutočnil Dr. Se Jin Lee na Univerzite Johns Hopkins v Spojených štátoch, ktorý overil pomocou myši, že keď dve kópie génu kódujúceho proteín nazvaný myostatínu sú inaktivované, u zvierat sa vyvinie mimoriadne svalstvo.
Lee tiež v roku 1997 zistil, že hovädzie plemeno „silná belgická modrá“ a vrh z Piemontu (iný druh hovädzieho dobytka) mali defektný gén Myostatin, ktorý tiež vyvíjal svalovinu. Ostatné zvieratá, ako napríklad niektoré plemená psov a oviec, sa tiež stanú supermuskulatovanými kvôli tejto genetickej mutácii.
Deti bez myostatínu, svalové bielkoviny
Myostatin (formálne známy ako rastový faktor 8 a diferenciácia) je faktor, ktorý obmedzuje rast svalového tkaniva, napríklad vysoké koncentrácie myostatínu u jednotlivca spôsobujú pokles normálneho vývoja svalov.
V prípade nemeckého dieťaťa sa lekári opýtali na svoju rodinu, aby sa pokúsili zistiť, či mu chýbal aj myostatín pomocou analýzy, ktorá odhalí, či vyjadrili dve kópie génu, jednu alebo žiadnu. Vytvorili rodokmeň a našli viac ako jedného príbuzného s neobvyklou svalovou hmotou, začínajúc jeho matka, bývalá profesionálna športovec.
Dospeli k záveru, že ten malý nemal žiadnu aktivovanú kópiu génu. V tele sa nenachádzali žiadne stopy myostatínového proteínu. Preto má také svaly vyvinuté. Našťastie zdravie dieťaťa bolo dobré a hypertrofia neovplyvnila ďalšie životne dôležité orgány, ako napríklad srdce.
Štúdia, ktorá to dokumentovala prvý prípad osoby bez myostatínu Vydalo ho The New England Journal of Medicine v roku 2004, keď mal chlapec štyri a pol roka a jeho vývoj bol normálny, aj keď mal mimoriadnu silu.
Nedávno sa u amerického dieťaťa narodeného v roku 2005 diagnostikovala rovnaká porucha svalovej hypertrofie.
Ako vidíme, ide o to jedinečné prípady svalových detí v dôsledku tejto mimoriadnej genetickej poruchy, pokiaľ nie sú zdokumentované. Niektoré prípady, ktoré pomohli vyšetriť myostatín a jeho vplyv na liečbu v opačných prípadoch, ľudia, ktorí nevyvíjajú svaly.
