Prenatálne testy V: choriová biopsia

Medzi prenatálne testy, ktoré sme komentovali v týchto týždňoch, sú choriová biopsia a kordocentéza najviac invazívne, tie, ktoré zahŕňajú najviac rizík, a tie, ktoré sa vykonávajú nakoniec pri stanovovaní diagnózy.

Chorionická biopsia zahŕňa odstránenie a vzorka choriových klkov čo sú štruktúry, ktoré sú súčasťou tkaniva, ktoré vedú k vzniku placenty a keď sú analyzované ekvivalenty, akoby sme odoberali tkanivo z plodu.

Táto technika spočíva v zavedení ihly cez krčka maternice (transkervikálna) alebo cez punkciu brucha s lokálnou anestéziou (transabdominálna), pričom sa vykonáva ultrazvuk, ktorý umožňuje vizualizáciu materských a fetálnych štruktúr, aby sa zabezpečilo, že Biospia sa robí dobre a bez problémov.

Obe techniky sú rovnako bezpečné a účinné, hoci miera spontánneho potratu je mierne vyššia, keď sa vykonáva pomocou krčka maternice. Výber jedného alebo druhého sa uskutočňuje podľa umiestnenia placenty, času tehotenstva a skúseností lekára.

Je to zvlášť indikované, keď sa na ultrazvuku prvého trimestra zistí zvýšená nanuálna priesvitnosť alebo malformácia. Zvyčajne sa v týchto prípadoch odporúča, pričom je vždy voliteľná:

  • Ak je matka 35 rokov alebo staršia: pretože zvyšuje pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s vrodenou chybou.
  • Predchádzajúce dieťa alebo tehotenstvo s akoukoľvek chromozomálnou alebo inou poruchou.
  • Rodinná anamnéza genetických defektov.
  • Keď sa v iných prenatálnych testoch zistí nejaká iná abnormalita.
  • Ak existuje reálna možnosť rizika a človek nechce čakať na amniocentézu, aby zvážil možnosť potratu.

Musí sa to urobiť medzi 10 - 12 týždňami tehotenstva. Výhodou tohto testu je, že ide o rýchlu techniku, ktorá umožňuje poznať veľmi skoro, či má plod nejakú genetickú abnormalitu, dlho pred amniocentézou. Získaný materiál sa analyzuje na štúdium DNA, chromozómov a enzýmov plodu.

Pri iných príležitostiach sa tiež vykonáva ako alternatíva k amniocentéze, aby bolo možné študovať karyotyp dieťaťa. Je to najužitočnejšia technika na detekciu chromozomopatií, ako je Downov syndróm. Účinnosť pri získavaní diagnózy je 99,7%. Nezistí defekty neurálnej trubice, ako je napríklad spina bifida, aby sa zistila amniocentéza.

Po dokončení výsledky trvajú 2 až 14 dní v závislosti od použitej techniky. Trvanie tejto techniky je päť minút, hneď ako je pacient pripravený.

riziká: Miera potratov je 0,6 - 0,9% (vyššia ako amniocentéza). Mierne nepohodlie pociťuje vaginálna metóda ako vo vaginálnej cytológii a po vykonaní postupu môže dôjsť k malému krvácaniu. Nevyžaduje si predchádzajúcu prípravu ani hospitalizáciu.

U detí a ďalších Špeciálne tehotenstvo u detí a ďalšie Všetky prenatálne testy