Nová metóda pre včasnú diagnostiku genetických porúch u detí, tvár je zrkadlom choroby

Existuje veľká potreba včas diagnostikovať choroby, ktoré môžu deti trpieť, včasná diagnóza sa premieta do mnohých výhod, primerane konať proti chorobe, minimalizovať jej následky a dosiahnuť lepšiu kvalitu života atď.

Toto je jeden z dôvodov, prečo sa vedie vyšetrovanie, ktoré umožňuje, Analýzou rysov tváre dieťaťa určte, aké je genetické ochorenie, ktoré môže trpieť. Týmto spôsobom sa tvár stáva zrkadlom toho, čo môže byť choroba.

Revolučný systém umožňuje, okrem včasnej diagnostiky, aj veľkú ekonomickú úsporu, pretože sa vyhýba vykonaniu niektorých drahých genetických testov. Vďaka softvéru navrhnutému na tento účel je možné digitálne fotografie nasnímať v troch rozmeroch, ktoré sa následne porovnávajú s tými, ktoré sú uvedené v databáze (predpokladá sa početné rysy tváre spojené s určitými genetickými chorobami), po porovnaní môžete získať diagnostika možnej genetickej poruchy, ktorú dieťa utrpí.

V súčasnosti sa výskumníci zameriavajú na 30 genetických chorôb, ktoré menia tvár, hoci sa očakáva zväčšenie databázy a klasifikácia ďalších chorôb. Takzvaná „tvár genetickej poruchy“ bola získaná z 25 000 bodov získaných z obrazu tváre. Jeden z tých, ktorí sú zodpovední za nový systém, Dr. Peter Hammond, odcestoval do rôznych nemocníc po celom svete, aby nakŕmil túto databázu trojrozmernými obrázkami tváre detí s genetickými poruchami, rovnakým spôsobom sa vytvorila ďalšia základňa údajov s tvárou zdravých detí, je dosiahnutá kontrastná diagnostika.

Aj keď je to pomerne spoľahlivý systém, treba povedať, že nedosahuje 100% presnosť diagnostiky, takže pri Williamsovom syndróme získate 98% zásahov, 92% v prípadoch krehký syndróm X, 91% v prípade Smitha Magenisa atď. Bude trvať dlho, kým sa systém zdokonalí, kým sa nedosiahne 100% účinnosť, určite sa toto percento zvýši so zvyšovaním informácií v databáze.