Spinálna svalová atrofia Je to degeneratívna a dedičná choroba, ktorá doteraz nemá žiadnu liečbu, ktorá by s ňou mohla bojovať, neexistuje preventívna liečba, hoci takzvané „genetické poradenstvo“ áno. Toto ochorenie spôsobuje degeneráciu neurónov, ktoré sa nachádzajú v mieche, atrofia sa postupne stáva viac prítomnou vo svaloch, ktoré sú ochrnuté v celom tele, av mnohých prípadoch spôsobuje smrť.
Vďaka lekárskemu tímu z nemocnice de Basurto (Bilbao) bude mať lekárska komunita teraz veľmi presná nová technika schopná diagnostikovať možnosť, že choroba ovplyvní budúce dieťa, Táto choroba sa prejavuje u dieťaťa, keď sa zhoduje, že obaja rodičia majú mutáciu určitého génu. Pri novom systéme je možné zistiť, či niektorý z rodičov nemá túto mutáciu a posúdiť, či sa zistí, ako by malo vplyv na chorobu. Do budúceho dieťaťa.
Ak je teda riziko vysoké, vykonáva sa genetické poradenstvo, podľa ktorého rodičia môžu rozhodnúť, či je počatie vhodnou voľbou. Aj keď riziko, že osoba trpí touto chorobou (prejavuje sa v ktorejkoľvek fáze života) je 1 zo 6 000 - 10 000, jeden zo 60 ľudí je nosičom príslušného génu a vedieť, kto sú nosičmi, by minimalizovalo výskyt tohto ochorenia choroba a jej nenapraviteľné následky.
