fenylketonúria Je to vrodené a dedičné metabolické ochorenie, ktoré je spôsobené nedostatkom enzýmu, ktorý telo používa na transformáciu esenciálnej aminokyseliny (aminokyseliny sú základom proteínov a naše denné potreby proteínov sú skutočne aminokyselinami), ktoré sa nazývajú fenylalanín.
Príčinou tohto ochorenia je hromadenie fenylalanínu v krvi a telesných tekutinách dieťaťa. Táto porucha môže ovplyvniť mozog dieťaťa a spôsobiť mentálnu retardáciu.
Našťastie sa zvyčajne zisťuje v prvých dňoch po narodení dieťaťa av prípade diagnostikovania sa vhodné ošetrenie poskytuje prostredníctvom špeciálneho mlieka. Keď sa dieťaťu začnú poskytovať pevné jedlá, zvyčajne sa jedná o zeleninu, čím sa vytvára hlavne vegetariánska strava, ktorá poskytuje minimálne množstvo fenylalanínu. Výskyt tejto metabolickej poruchy je jedno dieťa na každých 20 000, má minimálny výskyt, ale to by sme nemali brať do úvahy. Ak má vaše dieťa túto metabolickú poruchu, Federácia španielskych združení fenylketonúrie a ďalších porúch metabolizmu (FAEFOTM) vás môže viesť k prípadným pochybnostiam súvisiacim s liečbou, kŕmením atď.
Toto združenie nemá webovú stránku, ale môžete ich kontaktovať telefonicky na čísle 954 235 724 alebo e-mailom na adrese [email protected].
