Ministerstvo zdravotníctva práve schválilo financovanie drogy zvanej Spinraza spomaľuje progresiu spinálnej svalovej atrofie, ktoré pomáhajú zlepšovať kvalitu života pacientov, ktorí trpia, väčšinou detí.
Podľa údajov nadácie AME v našej krajine sa narodí jedno z 10 000 detí so spinálnou svalovou atrofiou, genetické ochorenie, ktoré útočí na motorické neuróny nachádzajúce sa v mieche a spôsobuje progresívnu stratu svalovej sily.
Doteraz dostupné iba ošetrenie
Spinraza bola schválená Európskou agentúrou pre lieky v júni minulého roka a je to doteraz jediná dostupná liečba na liečbu spinálnej svalovej atrofie, neurodegeneratívnej choroby genetického pôvodu, ktorá Viac úmrtí spôsobuje deti mladšie ako dva roky.
Španielsko sa stalo jednou z prvých krajín, ktorá schválila jeho použitiea tento liek, ktorého ročné náklady sú 400 000 EUR na pacienta, bude financovaný z Národného zdravotníckeho systému a bude k dispozícii od 1. marca.
Liek sa bude podávať v nemocnici pomocou lumbálnej punkcie niekoľkokrát do roka, a hoci nelieči ochorenie, pomôže zastaviť fyzické poškodenie pacienta a zlepšiť jeho kvalitu života.V našej krajine však už ťažili z jeho použitia traja pacienti. Prvým bol Tiago, trojročný galícijský chlapec, ktorý začal užívať drogu na konci minulého roka, keď Xunta de Galicia schválila jeho nákup na súcitné použitie.
Len za dva mesiace liečby maličký zažil pozoruhodné zlepšenie, spomalenie progresie ich choroby a otvorenie dverí v nádej pre ostatných pacientov s rovnakým ochorením.
V súčasnosti je liečba Spinrazou ponúkne sa iba tým pacientom, ktorí registrujú zlepšenia v klinických skúškacha ktoré predstavujú približne polovicu zo 400 prípadov spinálnej svalovej atrofie zaznamenanej v našej krajine.
Rodiny postihnutých ľudí dostali správu s veľkou radosťou a dúfajú, že toto je prvá z radu liečebných postupov, ktoré to nakoniec odstránia. hrozné ochorenie, ktoré postihuje hlavne deti, diagnostikovať každý rok 60 nových prípadov.
Veľké pokroky
Pred rokom a pol sme sa ozvali ďalší prielom pre pacientov so spinálnou svalovou atrofiou: vytvorenie prvého detského exoskeletu na svete, ktorý vyvinula Vyššia rada pre vedecký výskum (CSIC).
Tento robot, zameraný na deti vo veku od 3 do 14 rokov, ktoré sú postihnuté spinálnou svalovou atrofiou, umožňuje podporovať kmeň a napodobňovať fungovanie ľudského svalu, dávať dieťaťu silu, ktorú musí stáť a chodiť.
Aj keď sa očakáva, že bude čoskoro uvedený na trh, zatiaľ Exoskelet sa používa v nemocničných zariadeniach, v Sant Joan de Déu v Barcelone a v Ramón y Cajal v Madride.
Táto správa bola nepochybne veľkou revolúciou pre deti so spinálnou svalovou atrofiou, pretože okrem toho, že môže byť pomocníkom pri chôdzi, robot tiež zabraňuje vzniku komplikácií spojených so stratou pohyblivosti.
Čo je to spinálna svalová atrofia?
Spinálna svalová atrofia je neuromuskulárne ochorenie genetickej povahy Prejavuje sa to postupnou stratou svalovej sily kvôli zapojeniu motorických neurónov miechy. To spôsobuje, že nervové impulzy nie sú správne prenášané na svaly a že tieto atrofia spôsobuje rôzne príznaky v závislosti od typu.
Typ 1 je najzávažnejší a je diagnostikovaný do niekoľkých mesiacov po narodení, Vyznačuje sa všeobecnou slabinou, ktorá spôsobuje nedostatok reflexných reakcií, ťažkosti s dýchaním, prehĺtaním a kŕmením.
Dojčatá trpiace svalovou atrofiou typu 2 sa zvyčajne diagnostikujú o niečo neskôr, pretože nemusia mať problémy s prehĺtaním a kŕmením, hoci potrebujú pomoc, aby zostali sedieť, vstávať a chodiť.
Typ 3 sa zvyčajne diagnostikuje po 18 mesiacoch, aj keď existujú prípady, keď sa diagnóza vyskytuje v dospievaní. Títo pacienti môžu vstať a chodiť, hoci majú problémy so sedením a nakláňaním sa dopredu.
Typ 4 je najmiernejším prejavom choroby a ktorého príznaky začínajú pomaly po dosiahnutí veku 35 rokov, zvyčajne neovplyvňujú svaly, ktoré sa podieľajú na prehĺtaní a dýchaní.
Táto choroba je dedičná a obaja rodičia musia byť nositeľmi zodpovedného génu, aj keď je šanca, že ju budú prenášať deti, 25%, v každom novom tehotenstve je nezávislá.
Dúfajme, že sa ocitneme na začiatku konca spinálnej svalovej atrofie a budeme pokračovať ďalej v výskum a marketing liečby ktoré bojujú proti tomuto typu chorôb.
Cez 20 minút
U bábätiek a ďalších chorôb u dojčiat a detí Prvý exoskelet vytvorený v Španielsku, ktorý umožnil chodiť Álvarovi, chlapcovi so spinálnou svalovou atrofiou. Otec troch detí so spinálnou svalovou atrofiou vytvára úžasné kostýmy pre deti na invalidných vozíkoch.
