Existujú určité choroby, ktorých diagnostika sa zlepšuje, ak sa zistia včas. Ak však môžu prejsť, príznaky sa môžu objaviť, keď sa liečba nezačne a ich prognóza je len. Tzv. „Pätový test“ sú testy na detekciu a schopnosť včasného liečenia určitých metabolických chorôb.
Novorodenecký skríning, novorodenecký skríning alebo pätový test je krvný test, ktorý sa zameriava na veľmi skorú diagnostiku chorôb, ktoré majú veľmi dobrú prognózu, ak sa zistia včas, ako je hypotyreóza, fenylketonúria, cystická fibróza ... Keby sa tieto choroby diagnostikovali neskoro, mohli by sme hovoriť závažných komplikácií, v niektorých prípadoch dokonca nezvratných.
Preto je pätový test taký dôležitý u novorodencov, všetky sa vykonávajú v nemocničnom prostredí, a preto je test veľmi dôležitým preventívnym pichnutím.
Choroby zistené pätovým testom
Ako sme komentovali, neonatálny skríning je metabolický testa pri všetkých metabolických chorobách sa hľadajú tie, ktoré sú častejšie a majú liečbu, ktorá výrazne zlepšuje prognózu choroby, ak sa aplikujú včas.
Tieto metabolické ochorenia sa vyznačujú poruchou vnútornej chémie tela (metabolizmus), ktorá vedie k zvýšeniu alebo nedostatku určitých látok. Dôsledkom by bola porucha rôznych orgánov (v závislosti od typu ochorenia môžu byť srdce, pečeň, pľúca ...), zmeny vo vývoji mozgu a mentálna retardácia a poruchy rastu a vývoja alebo anémia. Väčšina z týchto chorôb má genetický základ a sú zdedené, hoci ich rodičia netrpia.
U dojčiat a viac Dojčenie znižujú bolesť spôsobenú testovaním päty a očkovaním Ok teraz V závislosti od krajiny a dokonca aj autonómnej komunity a rôznych protokolov nie sú choroby, o ktoré sa test usiluje, rovnaké, V Španielsku je detekcia fenylketonúrie a vrodenej hypotyreózy zahrnutá do všetkých programov metabolického skríningu. Cystická fibróza pankreasu a vrodená adrenálna hyperplázia sú tiež zahrnuté v mnohých komunitách.
V troch komunitách existuje skríningový program na vrodené hemoglobinopatie, ktoré sú chorobami, ktoré sa vyskytujú pri narodení a spôsobujú anémiu. Niektoré komunity majú analytické technológie, ako je napríklad hmotnostná spektrometria, ktorá umožňuje zistiť oveľa viac metabolických chorôb.
Hyperfenylalaninémie, galaktozémia, nedostatok biotinidázy, javorový sirup, homocystinúria, beta-oxidačné defekty mastných kyselín so stredným reťazcom a tyrozinémia sú ďalšie metabolických chorôb, ktoré sa zistia pri pätovom teste v rôznych európskych krajinách.
Kedy a ako sa robí test päty
Test na päte sa vykonáva prepichnutím päty dieťaťa lancetou, chirurgický nástroj na vytváranie malých rezov. Je to vzorka kapilárnej krvi, to znamená, že nie je hlbokým rezom. Päta je trochu stlačená časťou punkcie a krv sa nechá kvapkať, impregnuje špeciálny absorpčný papier, ktorý sa pošle do laboratória na analýzu.
Test je nepríjemný a môže dieťaťu ublížiť. Na zmiernenie tejto bolesti nič lepšie ako „tetanalgézia“, dojčenie počas punkcie, kontakt s dieťaťom. Ak to nie je možné, AEP odporúča podať roztok cukrovej vody a vždy kontaktovať matku, hovoriť s ňou, hladiť ju.
Podľa rôznych programov sa zvyčajne vykonáva jeden alebo dva testy. Môžete sa opýtať svojej nemocnice alebo pôrodnej asistentky, aký je presný postup vo vašom prípade a aké choroby sa zistia vo vašej komunite alebo regióne.
Komisia vrodených metabolických chýb Spoločnosti klinickej biochémie a molekulárnej patológie odporúča, aby sa spravidla odoberalo krv z päty čo najskôr po 48 hodinách života. Odporúča dve stratégie podľa rôznych geografických a infraštruktúrnych podmienok každej autonómnej komunity s cieľom zaručiť 100% pokrytie novorodencov v ich oblasti:
Jedna extrakcia. Od 48 hodín života novorodenca so zavedeným bielkovinovým kŕmením sa získa jedna vzorka na detekciu hypotyreózy, fenylketonúrie a vrodenej hyperplázie nadobličiek.
Dvojitá extrakcia. Prvá extrakcia po 48 hodinách života, pred prepustením z nemocnice, na detekciu hypotyreózy a vrodenej adrenálnej hyperplázie a druhá po piatom dni života na detekciu fenylketonúrie.
U detí a ďalších detí Keď je test päty pozitívny: rozhovor s Patriciou Lorente, matkou dievčaťa s fenylketonúriouV niektorých krajinách sa test vykonáva medzi 48 hodinami a 72 hodinami dieťaťa. Optimálny okamih získania vzorky je kontroverzný, a preto pozorujeme tieto rozdiely.
Spolu so zberom krvi napustenej v papieri sa údaje o rodine a dieťati zbierajú do súboru, ktorý sa neskôr použije na odoslanie získaných výsledkov av prípade potreby na kontaktovanie rodičov.
Ak je test päty pozitívnyZopakuje sa, aby sa potvrdilo, že nedošlo k žiadnym chybám a či sa metabolické ochorenie definitívne potvrdí, liečba sa začne a rodičia sa budú riadiť genetickou radou o tom, či následné deti môžu trpieť rovnakým problémom.
Stručne povedané Test na päte je test, ktorý sa vykonáva na novorodencovi a môže znížiť komplikácie a zachrániť život dieťaťa, Všetci novorodenci majú nárok na túto bezplatnú štúdiu, ktorá sa vykonáva vo všetkých nemocniciach, a hoci je nám ľúto, že ho musia pichnúť, tak maličký, dôrazne sa mu odporúča zabrániť.
Fotografie iStock
Viac informácií AEPED, Salut Channel
U detí a ďalších Päta test preventívne pichnutie, Päta test u novorodencov
