Derek sa narodil v Barcelone s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou, ale vďaka jeho rýchlej detekcii pri testovaní päty bol schopný byť podstúpi transplantáciu, ktorá mu zachránila život.
Podľa Španielskej asociácie primárnych imunitných deficitov (AEDIP) sa každé zo 40 000 detí v Španielsku narodí so závažnou kombinovanou imunodeficienciou, ktorá sa nazýva „syndróm bublinkových detí“.
Jeho diagnostika a včasná liečba sú nevyhnutné na zvýšenie šance na prežitie. V tejto súvislosti test päty by bol rozhodujúci, ale iba katalánsko zahŕňa toto ochorenie pri neonatálnom skríningu.
Katalánsko, priekopník v skorej detekcii závažnej kombinovanej imunodeficiencie
Derek sa narodil v Barcelone vo februári 2018 a podobne ako všetky deti mal test na päte, ktorého cieľom je včasné odhalenie určitých chorôb.
Čo je test na päte u detí a ďalšie?Od januára 2017 však katalánske zdravie zahŕňa závažnú kombinovanú imunodeficienciu pri chorobách tohto novorodeneckého skríningu, stáva sa prvým európskym zdravotníckym systémom, ktorý ho začleňuje, a jedinou španielskou autonómnou komunitou.
A táto skutočnosť zachránila život Dereka, ktorý dostal diagnózu 11 dní po vykonaní pätového testu, ktorý mu umožnil podstúpiť transplantáciu iba za tri mesiace.
Ako vysvetľuje AEDIP, čím mladšie je dieťa v čase transplantácie, tým väčšia je možnosť vyliečenia, pretože sa u infekcií musí vyvinúť menej času.
V tomto zmysle, ak sa transplantácia uskutoční pred tromi a pol mesiacmi, prežitie bude 94%, ale ak patológia nebude včas diagnostikovaná, spôsobiť smrť pred prvým rokom života.
Po stanovení diagnózy bol Derek prijatý na izoláciu v nemocnici Vall d'Hebron v Barcelone a čakal na kompatibilného darcu kostnej drene. Nakoniec register zistil jednotku pupočníkovej krvi a po podstúpení chemoterapie, ktorá uprednostnila úspech zákroku a dostali imunosupresíva na zabránenie rejekcie, sa uskutočnila transplantácia.
O štyri mesiace neskôr bol prepustený a Derek už môže žiť normálny život; Dostaňte všetky svoje očkovania, zúčastnite sa starostlivosti o deti a hrajte si so svojimi súrodencami.
„Dnes to vidíme Váš imunitný systém bol obnovený, dokáže zvládnuť infekcie a vstúpi do normálneho života “- zdôraznila Cristina Díaz, vedúca oddelenia pre krvotvornú transplantáciu nemocnice Vall d'Hebron v Barcelone.
Odkedy sa tento skríning začal v Katalánsku, existuje už 135 000 detí, ktoré ho podstúpili, čo nám umožnilo odhaliť nielen tento prípad „bublinového dieťaťa“, ale ďalších 13 imunodeficiencií iných typov.
Zahrňte túto chorobu do neonatálneho skríningu
Vo väčšine prípadov závažná kombinovaná imunodeficiencia je diagnostikovaná po prvej infekcii dieťaťa, odpočítanie pravdepodobnosti ich prežitia. Podľa AEDIP v skutočnosti zomrie v tejto prvej infekčnej epizóde 35% detí bez toho, aby vedeli, že sa narodili s touto chorobou.
Preto správa malého Dereka zdôrazňuje dôležitosť včasnej diagnózy, ktorú je možné dosiahnuť zahrnutím analýzy tohto ochorenia do pätového testu všetkých nemocníc v Španielsku.AEDIP si vyžaduje čas požadovať zahrnutie tohto testu v portfóliu Spoločných služieb národného zdravotníctva. Španielska asociácia detstva, ktorá považuje za dôležité rozšíriť neonatálny skríning aj na odhalenie závažných kombinovaných imunodeficiencií, považuje za dôležitú „lekársku pohotovosť“, ktorá si vyžaduje „včasné a optimalizované kroky“.
Spojené štáty boli prvou krajinou, ktorá implementovala tento novorodenecký skríning v roku 2007 a neskôr sa k nej pripojili Taiwan, Izrael, Nórsko a dva regióny Kanady. V Európe sa očakáva, že ho čoskoro začlení aj Francúzsko, Spojené kráľovstvo a Nemecko.
Závažná kombinovaná imunodeficiencia: potenciálne celková choroba
Závažným syndrómom kombinovanej imunodeficiencie je zriedkavé ochorenie genetického pôvodu, ktoré sa vyznačuje znížením počtu alebo funkcie T lymfocytov a B lymfocytov, čo vedie dieťa k tomu, že nemôže vyvinúť imunitnú odpoveď proti environmentálnym patogénomako sú vírusy, baktérie a huby.
Preto musia byť po diagnostikovaní izolovaní v priestoroch bez patogénu, ktorý by im mohol spôsobiť infekciu, a preto sa nazýva „syndróm bublinkových detí“.
Na zabezpečenie jeho prežitia sú nevyhnutné včasné opatrenia, pretože transplantácia bude účinná iba vtedy, ak bude vykonaná včas av najlepších zdravotných podmienkach pacienta. V tomto zmysle sa novorodenecký skríning alebo testovanie päty stáva rýchlym a účinným liekom na včasnú diagnostiku.
Test na päte sa vykonáva vpichom do detskej päty, aby sa odstránila kvapka krvi, ktorá sa nanesie na špeciálny savý papier a odošle sa do laboratória na analýzu. Môže ísť o jednu punkciu vykonanú v nemocnici po 48 hodinách života dieťaťa alebo dve punkcie, druhá sa uskutoční medzi štvrtým a siedmym dňom života.
V závislosti od každej krajiny alebo autonómnej komunity sa protokoly líšiaa ako sme videli, robia to aj choroby, ktoré sa pri tomto teste hľadajú. Prial by som si však, aby všetky deti mali prístup k štúdiu tých istých patológií, aby odhalili choroby, ktoré by sa dali vyliečiť rýchlym zásahom.
Fotografie iStock
