Nová technika vyvinutá vedcami z Čínskej univerzity v Hongkongu označuje pred a po prenatálnej diagnostike, pretože umožňuje rekonštrukciu kompletný genóm plodu zo vzorky krvi od matky.
Len analýzou materskej krvi je možné zistiť akékoľvek ochorenie spôsobené genetickými zmenami, čo je omnoho viac, ako je to v súčasnosti. Okrem toho v neposlednom rade nebudete musieť používať invazívne prostriedky, ako je amniocentéza, ktorá predstavuje riziko pre matku a dieťa.
Z variácií kódu DNA v genóme plodu bude možné zistiť niekoľko mesiacov pred pôrodom, či dieťa môže dediť vrodené choroby, ako je cystická fibróza alebo iné choroby.
V predchádzajúcich štúdiách sa zistilo, že plávajúca DNA plodu prítomného v krvi matky sa môže použiť na detekciu špecifických dedičných chorôb, ako je napríklad Downov syndróm. Tento nový nález však rozširuje škálu možností na odhalenie ďalších chorôb.
„Pred súčasnou prácou nebolo jasné, či je v materskej plazme zastúpený celý fetálny genóm, ani či sú relatívne proporcie fetálnej a materskej DNA konštantné.“
To možno dešifrovať genóm plodu zo vzorky krvi od matky Je to veľký pokrok v oblasti prenatálnej medicíny, upozorňujú však, že táto technika je stále v experimentálnej fáze. Musí sa implementovať vo veľkom rozsahu, aby sa skutočne overila jeho účinnosť a dostatok času, kým sa nestane realitou na dosah tehotných žien.
„Aj keď je táto štúdia stále vo fáze koncepcie konceptu, ukazuje, že sekvenovanie materskej plazmatickej DNA uľahčuje neinvazívny spôsob skenovania celého genómu z hľadiska genetických problémov.“
Zdá sa, že všetko naznačuje, že invazívne testy v tehotenstve, ako je amniocentéza a analýza choriových klkov, sú očíslované. A že v budúcnosti bude prístupnejšie pre všetky tehotné ženy, nielen pre rizikové skupiny, odhaliť možné vrodené choroby plodu.
