Pred nejakým časom sme hovorili o novom neinvazívnom teste, na ktorý sa vyvíjalo odhaliť prípady Downovho syndrómu, a dnes sa vraciame k týmto správam, pretože práve bola uverejnená štúdia, ktorá ukazuje dobré výsledky tohto testu.
Vedci na Stanfordskej univerzite (USA) vyvinuli túto metódu na detekciu syndrómu bez rizika pre plod. Okrem súčasných invazívnych postupov, ako je amniocentéza, pozostáva z krvný test matky.
Materská krv obsahuje plávajúcu DNA, z ktorej 10% pochádza z plodu. Vedci vytvorili nový spôsob pozorovania prítomnosti ďalších chromozómov, ktoré spôsobujú Downov syndróm a podobné vrodené chyby v malých množstvách fetálnej DNA cirkulujúcej v krvi matky.
Ak je konkrétny chromozóm exprimovaný v tejto zmesi DNA v nadbytku, plod je pravdepodobne jeho pôvodom, čo znamená nadbytok v počte chromozómov.
Autori použili metódu genetického sekvenovania, ktorá amplifikovala krátke fragmenty DNA a analyzovala ich chromozómy. Väčšina aneuploidií (zmeny v počte chromozómov) chromozóm 21 spôsobujúci Downov syndróm bol jasne identifikovateľný z fetálnej DNA.
Tieto údaje boli zverejnené v štúdii uverejnenej v digitálnom vydaní časopisu „Zborník Národnej akadémie vied“ (PNAS). Test tiež zisťuje ďalšie chromozomálne abnormality, ako napríklad tie, ktoré spôsobujú Edwardov syndróm a Patauov syndróm.
Hoci vzorka bola nedostatočná, iba 18 žien, výsledky boli pozitívne. Dúfajme, že táto nová metóda bude čoskoro potvrdená ako bezpečný spôsob na zistenie týchto anomálií bez ohrozenia zdravia matky alebo plodu.
