Prenatálne testy II: Amniocentéza

Amniocentéza je prenatálny test, ktorý sa najčastejšie používa pri vylúčení vrodených chorôb. Pozostáva z odstráňte vzorku plodovej vody, čo je tekutina, ktorá obklopuje plod počas jeho vnútromaternicového života, ktorý ho chráni a vyživuje.

Uskutočňuje sa to tak, že sa tehotné brucho vpichne ihlou a pomocou ultrazvukovej kontroly sa kontroluje, či táto technika funguje dobre. Placenta sa prekríži a odstráni sa asi 20 mililitrov plodovej vody okolo dieťaťa. Nemá vplyv na dieťa, pretože táto suma sa doplní do 24 hodín.

Nerobí sa to všetkým tehotným ženám, ale iba vo vybraných prípadoch, je tiež dobrovoľné a rodičia majú akékoľvek právo odmietnuť jeho realizáciu po zvážení rizík a prínosov.

Ponúka sa rizikovým tehotenstvám, najčastejším prípadom sú tehotné ženy staršie ako 35 - 40 rokov, pretože je dokázané, že pravdepodobnosť, že dieťa má Downov syndróm 1 z 1250 novorodencov u osôb mladších ako 30 rokov, sa výrazne zvyšuje. 1 zo 400 u osôb nad 35 rokov a 1 zo 100 u osôb starších ako 40 rokov. Iné prípady, keď je tento test indikovaný, sú prípady, keď sa pri skríningových testoch, ako sú ultrazvuk alebo krvné testy, zistia akékoľvek abnormality, alebo keď sa vyskytne rodinná anamnéza alebo tehotenstvo s vrodenými malformáciami.

Môže sa to urobiť po 10 týždňoch tehotenstva, aj keď sa to zvyčajne robí medzi 16 - 20 týždňami. Podľa podujatia sa bude brať do úvahy:

  • Skorá amniocentéza: keď sa vykonáva medzi 12-16 týždňami. Zvyčajne sa to vyskytuje pri tehotenstvách matiek s viac ako 35 rokmi alebo pri anamnéze genetických zmien u ktoréhokoľvek z rodičov alebo v predchádzajúcich tehotenstvách.
  • Neskoro: po 32 týždňoch slúži na meranie stupňa pľúcnej zrelosti dieťaťa alebo na ošetrenie v polyhydramniách (ak je viac tekutín, ako je potrebné a mali by sa extrahovať na reguláciu situácie), alebo iných patológií.

Z dosiahnutej kvapaliny sa analyzujú rôzne zložky, aby sa zistili rôzne anomálie:

  • Alfafetoproteíny: jeho zvýšenie naznačuje poruchy nervovej trubice (malformácia miechy), anencefáliu, zmenu brušnej steny, poruchy obličiek a čriev.
  • Acetylcholinesteráza: jej prítomnosť tiež naznačuje možný defekt nervovej trubice.
  • Bilirubín: zvyšuje sa v prípade deštrukcie krvi (hemolýza), ako sa vyskytuje v prípadoch nekompatibility krvných skupín medzi matkou a dieťaťom.
  • Pľúcna povrchovo aktívna látka: označuje stupeň pľúcnej zrelosti.
  • Bunky plodu: analyzovať chromozómové zmeny. Napríklad detekuje množenie chromozómov, ktoré sa vyskytuje pri Downovom syndróme.
  • DNA: na vylúčenie genetických mutácií.
  • riziká: Môže to byť mierne bolestivé alebo nepríjemné. Jedno až dve percentá žien pociťujú kŕče, malé straty krvi alebo plodovej vody. Po zákroku sa odporúča niekoľko dní relatívneho odpočinku. Považuje sa za bezpečnú techniku. Riziko potratu sa pohybuje okolo 0,5% a riziko infekcie maternice je minimálne.

    Musí sa vziať do úvahy, že vo veľmi malom počte prípadov sa nezíska dostatočná alebo účinná vzorka a môže byť potrebné test opakovať.