Rettov syndróm Ako taký bol opísaný v roku 1966 rakúskym lekárom Andreasom Rettom, choroba je spôsobená mutáciami v géne, MECP2. Táto patológia sa zvyčajne vyskytuje u dievčat a zvyčajne sa objavuje vo veku od 6 do 18 mesiacov.
Táto genetická neurologická porucha, ktorá postihuje jednu z 10 000 - 15 000 dievčat, vykazuje devastujúce príznaky vrátane porúch autistického spektra. Napriek tomu, že sa v prvých mesiacoch narodili a správne pestovali, v určitom okamihu medzi šiestym a osemnástym mesiacom života sa ich vývoj začína zmenšovať a straty sa zvyšujú, nehovoria, nekontrolujú chodidlá, chodia, nie sú schopný používať ruky, ich krivky chrbtice, nemôže sedieť, má záchvaty, dýchacie ťažkosti ...
Pokiaľ ide o zriedkavé ochorenie, považovalo sa to za nezvratné, ale pri nedávnom výskume na University of Edinburgh (Škótsko) sa porucha u myší zvrátila.alebo to zvyšuje nádej, že budú schopní liečiť ľudíOplechovaním. Tím Dr. Adrian Bird modifikoval gén postihnutý touto chorobou u hlodavcov, ktorí trpeli ekvivalentom Rettovho syndrómu. Aj keď nemali veľkú nádej, podarilo sa im vytvoriť funkčný gén štyri týždne, ktorý eradikoval trasenie myší, dobre dýchali a normálne kráčali, dokonca aj tí, ktorí sa chystali zomrieť.
Reagovali tiež gén u myší, ktoré ešte nepreukázali príznaky choroby a nevyvinuli ich.
Vedci sú s výsledkami veľmi spokojní. Bird hovorí, že terapia na vyliečenie ľudí sa blíži, Rettov syndróm nie je nezvratný.
Štúdia, ktorá bola zablahožela kolegom, bola uverejnená v časopise Science.
Via | Medline Plus Viac informácií | Veda Viac informácií NICHD
