Dnes sa oslavuje Svetový deň zriedkavých chorôb, v ktorom sa konajú 75 percent pacientov sú deti, Pochopenie každej choroby a poznanie každodenného života týchto malých bojovníkov nám pomáha uvedomiť si problém a poskytnúť podporu rodinám, ktoré ho prekonávajú.
Od detí a ďalších detí chceme dnes pomenovať Legg-Calvé-Perthesova choroba, čo je zriedkavé ochorenie, ktoré je tentoraz pomenované ako Gonzalo, trojročný chlapec, ktorý celé mesiace bojuje s dôsledkami tejto choroby. Hovorili sme s Annou, jej matkou, ktorá nám povedala, ako to všetko začalo a ako diagnóza ovplyvnila rodinu.
Všetko to začalo jednoduchým krívaním ...
Gonzalo mal úplne normálny vývoj a podobne ako deti jeho veku. Jeho matka nám hovorí, že nikdy v ňom nevideli žiadne známky poplachu, až v máji minulého roka, dní po jeho tretích narodeninách, opustil škôlku s nepatrným zakrivením.
„Konzultovali sme s ním s jeho detským lekárom a na prvý pohľad sme mali všetko podozrenie, že ide o synovitídu. Nič nás nespochybnilo, pretože práve prešiel typickou jarnou prechladnutím a vzal antibiotikum a synovitída sa môže objaviť po týchto dvoch faktoroch. "
„Okrem toho predchádzajúce Vianoce mali podobnú epizódu a vo výnimočných situáciách nám dali rovnakú diagnózu. Pár dní po užití Dalsyho krívanie ustúpilo. Takže sme si mysleli, že bude rovnaká.“ “
"Ale dni plynuli a kulha neprišla, Chudák odpočíval doma, v posteli alebo sedel na vysokej stoličke, ale nezaznamenali sme žiadne zlepšenie. Takže po týždni som sa rozhodol dohodnúť stretnutie s detským traumatológom. “
Skorá diagnóza ... a pochmúrna
Ana znepokojenie, že jej syn sa nezlepšil s odpočinkom a protizápalové, ho viedlo k tomu, aby požiadal o nový lekársky posudok len týždeň po tom, čo mu bola diagnostikovaná synovitída, ale nikdy si nepredstavoval od tej chvíle by sa ich životy radikálne zmenili.
„Bol piatok 2. júna a pamätám si, akoby sa to stalo. Ten deň sa svet, môj svet, postavil týmto štyrom slovám: Tvoj syn je chorý.“„Konzultácia bola veľmi studená. Lekár mu poslal röntgenové vyšetrenie a keď som mu znova priniesol výsledky plaku, povedal: „Bál som sa toho. Toto nie je synovitída, je to Perthesov syndróm z knihy.“
„Bol som vystrašený. Pozrel som sa naňho strašne, ale v skutočnosti sa moja hlava práve odpojila a moje srdce šlo na dvetisíc za hodinu. Lekár sa ma pýtal, či pracujem, a odpovedal, že mi to povedal:
„Toto dieťa pôjde vyžadujú takmer absolútny odpočinok na ďalšie 2 alebo 3 roky, Nebude schopný sa hýbať a budeme musieť dať nejaké žehličky, ktoré imobilizujú nohy od hrudníka po členky, ale nebojte sa, že o 4 alebo 5 rokov bude viac uzdravený. ““
Táto veta sa vyslovila s tak malým taktom, vrhla Ana do a hlboký stav úzkosti a nervov a, ako hovorí, "Cítil, akoby na neho hádzali vedro ľadovej vody.".
"Bolesť v mojej duši, ktorú som v tom čase cítil, bola hrozná, Bol som utopený v myšlienke, že môj syn sa nebude môcť v nasledujúcich rokoch pohybovať a že bude musieť byť pripútaný železom od nohy k hrudi. Len som sa na neho dokázal pozrieť a plakať ... Nevedel som, čo povedať " - Ana si vzrušene pamätá.
Perthesov syndróm, Tri slová, diagnóza a pustá rodina.
Čo je to Perthesov syndróm?
Ako vysvetľujú Združenie rodín s Perthesom (ASFAPE), jedná sa o vaskulárne ochorenie postihujúce hlavu stehennej kosti. Ak nie je dostatočný prietok krvi do kosti, je nekrotická a fragmentovaná a potom sa znova regeneruje.
"Kosť je ako rastlina, ktorá, ak nie je voda, zomrie." - Ana nevysvetľuje metaforicky.
Choroba, ktorá postihuje výlučne počas detskej fázy má vyššiu prevalenciu u mužov, hoci sa môže prejaviť vo veku od troch do dvanástich rokov, vo väčšine prípadov sa vyskytuje okolo šiestich alebo ôsmich rokov.
Legg-Calvé-Perthesova choroba je klasifikovaná ako zriedkavé ochorenie, má registrovaný výskyt medzi 1 z 10 000 detí a v 19% prípadov je niekoľko postihnutých diagnostikovaných v rámci tej istej rodiny, aj keď nie je dostatok štúdií na stanovenie Ak ide o genetické ochorenie.
Medzi hlavné príznaky patrí krívanie, stuhnutosť bedra, obmedzenia pohybu a bolesť v kolene, slabine a stehne. Včasná diagnóza choroby je nevyhnutná na dosiahnutie väčších šancí na zotavenie a V 80% prípadov je prognóza dobrá.
Svetlo na konci tunela
Po prvej bezútešnej diagnóze Ana a jej manžel rozhodli sa požiadať o nové stanovisko a potom našli doktora s veľkou empatiou, ktorý im podrobne a nádejne rozprával o chorobe.
„Povedal nám, že to bol dlhá a ťažká choroba, ale našťastie mal liek a prognóza nášho syna bola veľmi dobrá kvôli jeho mladému veku a jeho stavu. “.
Takže po jednom etapa prijatia diagnózy a veľa sĺzRodičia Gonzalo sa rozhodli vyhľadať pomoc v asociácii ASFAPE, kde našli informácie, emocionálnu podporu a predovšetkým porozumenie.
„ASFAPE bolo svetlo v tuneli. V asociácii máme aktuálne správy a predovšetkým správy cítiš sa veľmi pochopený pretože všetci z nás, ktorí sú jej súčasťou, prechádzajú to isté. Elena, jej prezidentka, je neúnavná a spolu s ďalšími partnermi neprestáva organizovať rozhovory, kongresy, stretnutia, všetko za účelom ďalšieho vyšetrovania a informovania rodín. ““
„Neznalosť choroby a čo to pre život vášho dieťaťa znamená veľa strachu a frustrácie. Preto je dôležité vyhnúť sa hľadaniu správnej pomoci.“
Aký je deň v Gonzaloho živote?
Ana nám hovorí, že napriek všetkému majú veľké šťastie, pretože Gonzaloova diagnóza bola skoro a tým sa predišlo drastickým opatreniam, ako je znehybnenie nôh, používanie invalidného vozíka alebo dokonca prechod cez operačnú sálu.
"Po stanovení diagnózy, lopty, jeho korčule a jeho motocykel zmizli z domu, To všetko meníme na krátke prechádzky, ktoré vás príliš unavia. Okrem toho sme urobili vankúš, ktorý vám pomohol udržať vaše nohy čo najširšie pri sledovaní televízie alebo pri sedení “
„Vzhľadom na to môže moje dieťa väčšinu dní žiť viac-menej normálnym životom nemôže bežať ani skákať, Horšie sú drastické zmeny teploty; Ovplyvňujú ho veľa a spôsobujú mu bolesť. Tiež nemôžete preháňať chôdzu a musíte si dávať pozor na pozície, pretože čoskoro nebudete mať odpor. “
„Keď máte zlý deň, môžete si to rýchlo všimnúť: začne krívať a nechce nič robiť, pretože cíti toľko bolesti, V týchto prípadoch je liečba pokojová a protizápalová “
tiež v škole Gonzaloove zvyky sa líšia od zvykov jeho spolužiakov a profesori a opatrovatelia sa k nemu neustále obracajú a sledujú jeho zdravotný stav.
„Je nevyhnutné, aby škola bola aktuálna od začiatku. Trávia tam veľa hodín a je dôležité, aby pozorovali, že nebeží ani neskáka, a že je dobre. Na nádvorí bol menovaný„ strážca “a dali žltá vesta, sprevádza učiteľa v strážnej službe a pomáha mu kontrolovať, že počas prestávky je všetko v poriadku, je potešený svojou pozíciou, aj keď niekedy Chce sa hrať so zvyškom detí a nechápe, prečo to nemôže urobiť"
Takto by mal Gonzalo sedieť v triede, aby pomohol bojovať proti účinkom tejto choroby Ako ovplyvňuje diagnóza tohto ochorenia rodinu?
Deti sú obzvlášť aktívne a majú energiu a vitalitu, ktorá zahŕňa všetko, Milujú beh, skok, naháňajú loptu, jazdia na skateboardistovi, vyliezajú na strom ... Zdá sa, že sa nikdy neunavia a sú vždy ochotní pustiť sa do dobrodružstva.
Preto nie je ťažké si predstaviť, čo vie zahŕňajú diagnostiku Perthesovho syndrómu v živote dieťaťa a jeho rodiny.
„Stále čakáme, až utečieš, neskáč, neubližuj sa ... Nemožno mať normálny život, podobne ako u každého iného dieťaťa v jeho veku. Jeho obmedzenia sú naše, aj keď sa snažíme, aby bol živý tým najlepším možným spôsobom. “.
„Pre trojročné dieťa je ťažké pochopiť, prečo nemôže robiť to isté ako ostatné. Prečo nemôže ísť za loptičku, skočiť do kaluže alebo bežať so svojimi priateľmi“
Ana však nechce premýšľať o negatívach tohto ochorenia a potom hľadá pozitívnu časť tvrdého testu, ktorému život čelí:
„Ďakujem Bohu, Gonzaloova prognóza je dobrá, Pri každej kontrole, ktorá je zvyčajne každé štyri alebo šesť mesiacov, prekrížime fázy. Lekári nám vždy hovoria, že je to choroba fyzicky postihuje deti a psychicky rodičov, a majú veľmi pravdu. Dokončenie fáz bude trvať niekoľko rokov a logicky to bude ťažké"
Ale nemôžeme zabudnúť, že, bohužiaľ, ako mi hovorí Ana, dnes je o tejto chorobe, jej pôvode a možných budúcich následkoch známe len veľmi málo. Z tohto dôvodu táto matka stále premýšľa o všetkých deťoch, ktoré majú horšiu prognózu ako Gonzalo, ktorí si nepredstavujú svoj každodenný deň bez invalidného vozíka alebo ktorí podstúpili niekoľko chirurgických zákrokov.
„Z ASFAPE vieme recenzie všetkých tých odvážnych najmenších, ich úspechy alebo neúspechy ich vymáhania. Pretože nemusia byť schopní bežať dnes, ale zajtra môžu lietať.“Fotografie Pixabay
U detí a ďalších je zriedkavá choroba, nie dieťa: Svetový deň zriedkavých chorôb 2018
