Aj keď sme hovorili o syndróme Sanfilippo pred pár rokmi, toto zriedkavé ochorenie je opäť v ústach mnohých ľudí po tom, čo sa dozvedeli o prípade páru, ktorého tri deti trpia.
Je pravda, že existuje veľa zriedkavých chorôb, a to by sa, žiaľ, mohlo považovať za viac ako toľko prípadov. Avšak, Syndróm Sanfilippo Má zvláštnosť: je to hrozné, pretože očakávaná dĺžka života tých, ktorí ju trpia, dosahuje iba dospievanie, To znamená, že tri deti tohto páru zomrú do niekoľkých rokov, ak sa nenájde spôsob, ako ho napraviť. Zavolali požiadať o pomoc a chcel som ju rozšíriť tak, aby oslovovala viac ľudí, tým lepšie.
Jeho tri deti sú Araitz, sedem rokov, Ixonez piatich a Unai, ktorý má tri. Sú to Naiara García de Andoin a José Ángel García, a hoci na túto chorobu ešte stále neexistuje žiadny liek, sú presvedčení, že je možné dosiahnuť liečbu. Dôvodom je samozrejme nádej, ale predovšetkým to, že to vieme liečebné štúdie na myšiach boli úspešné.
Ďalším krokom je samozrejme začať s ľuďmi študovať drogy. Problém spočíva v tom, že si to vyžaduje peniaze a je veľmi ťažké získať finančné prostriedky na štúdium s drogami, z ktorých bude mať úžitok len veľmi málo. V Španielsku je touto chorobou postihnutých asi 70 rodín, a preto je ťažké pokračovať v týchto vyšetrovaniach, v súčasnosti sa robia škrty dokonca aj vo výskume, keď by to malo byť úplne opačným smerom: krajina sa nestane bohatou a potom sa bude zaoberať vyšetrovaním, krajina sa bude zaoberať vyšetrovaním a výsledkom bude zbohatnutie, Alebo čo je rovnaké, ak sa chceme pohnúť vpred, musíme minúť peniaze na výskum (a najmä Španielsko, kde sme veľmi dobrí pri umiestňovaní tehál a servírovacích stolov, ale kde vedci musia hľadať prácu v iných krajinách kvôli nedostatku dopytu, ktorý je tu).
Keď sa vrátime k rodine, o ktorej sme hovorili, vysvetľujú, že to, čo potrebujú, sú peniaze. Peniaze na investície do výskumu, ktorý umožňuje liečbu. Hovorí o nich tri až štyri milióny eur, ktoré by sa mohli použiť na liečenie tejto zriedkavej a devastujúcej choroby.
Čo je Sanfilippo syndróm
Syndróm Sanfilippo Je to dedičné ochorenie, pri ktorom chýba alebo zlyhá enzým zodpovedný za rozklad a recykláciu látok, ktoré telo nepotrebuje. Ak sa táto práca nevykonáva, nadbytočný materiál sa hromadí v bunkách progresívnym spôsobom, ovplyvňuje telo takým spôsobom, že končí smrťou osoby, zvyčajne po dosiahnutí dospievania.
Ako matka vysvetľuje, Naiara a lepšie porozumieť tomu:
Moje deti sú ako keby mali Alzheimerovu chorobu. Trochu alebo veľa sa môžu naučiť, že zabudli od určitého veku. Je to ako regresia starých ľudí s demenciou. Zabudnú na všetko, chodia, rozprávajú, ovládajú zvierače, jedia ...
Ako zistili, že tieto tri deti trpeli
Keď sa Araitz narodil v roku 2006, videli, že má problémy. Mal ťažkosti s učením, zdalo sa, že má hyperaktivitu, utrpel veľa zápal stredného ucha, atď. Neexistovala jasná diagnóza, pretože hovorili o možnom autizme, ale tiež o možnosti, že počas dodávania chýbala kyslík, čo bolo veľmi dlhé.
V roku 2009 prišiel Ixone k rýchlemu a nekomplikovanému doručeniu. V roku 2010 sa narodil Unai aj bez problémov. Predpokladali, že Araitz bude mať vždy ťažkosti a bola na vrchole jej stimulácie a pomoci mu to aspoň vyskúšať žiadnym spôsobom sa nevracaj.
Pred dvoma rokmi zdvihol ovčie kiahne a od tej chvíle sa vrhli udalosti. Po prekonaní choroby bolo dievča vždy podráždené, plačlo, prestalo ovládať zvierače, začalo mať problémy s rozpoznaním tváre a očividne začalo veľa trpieť, keď si uvedomilo, že Nedokázal som si spomenúť na veci.
Z tejto epizódy išli k neurológovi. Neexistovala jasná diagnóza, kým lekár nezačal predpokladať, že by to mohol byť syndróm Sanfilippo. Príznaky dievčaťa a najmä videnie, že Ixone začal mať problémy s komunikáciou, ju viedli k tomu, aby požiadala o analýzu pre tri deti.
V máji minulého roka bola diagnóza potvrdená. Všetky tri trpia rovnakou chorobou. Títo traja majú Syndróm Sanfilippo, Naiara to hovorí takto:
Keď sme dostali výsledok, pri konzultácii sme mali šesť ľudí. Ticho bolo úplné. Po chvíli ma napadlo len to, že sa ich pýtam: „Tri?“ Po potvrdení sme sa potopili v nešťastí. A tak sme boli pár mesiacov. Ale to je minulosť. Teraz sa tešíme. Už sme plakali všetko, čo som mohol plakať. Musíme konať ... Som presvedčený, že ak sa Bizkaia otočí, môžeme to dosiahnuť. S tromi eurami, aby každý Bilbao ...
A ja neviem, či každé Bilbao dá tieto tri eurá, ale dal som svoje zrno piesku na príčinu, pretože moja duša prestane myslieť, že tento pár, ak sa nenájde liek, bude vidieť ako budú plynúť roky jeho tri deti „uschnú“, až kým nezomrie dobrý deň (alebo zlý deň).
Preto, ak chcete spolupracovať s príčinou, môžete poskytnúť dar v Nadácii Stop Sanfilippo v tomto odkaze. Čo menej. Vlády od nás berú všetko a je škoda, že takéto rodiny nedostávajú podporu, ktorú si zaslúžia, tentoraz vo forme výskumu, ale nikdy nemôžu odobrať moju slobodu a možnosť podpory s ostatnými
