Zajtra, v stredu 23. apríla sa v Španielsku oslavuje Národný deň cystickej fibrózy a rôzne združenia využili príležitosť požadovať od zdravotníckych orgánov vytvorenie funkčných jednotiek vo všetkých referenčných nemocniciach v krajine a posilnenie tých, ktoré už existujú s nové nástroje na zlepšenie novorodeneckej diagnózy choroby.
Cystická fibróza je dedičné ochorenie, ktoré si vyžaduje vývoj defektných génov od otca a matky; V takom prípade je riziko prenosu choroby na plod 25%. V Španielsku sú 1,5 až 2 milióny ľudí nesúcich gén cystickej fibrózy.
Preto je veľmi dôležité, ako sme tiež uviedli na týchto stránkach, vykonať včasnú diagnózu systematizáciou novorodeneckého testu.
Tento diagnostický test pre novorodencov sa už uskutočňuje v komunitách z Katalánska, Kastílie-León, Baleárskych ostrovov, Galície, Extremadury, Madridu, Aragónu a Murcie, s veľmi pozitívnymi výsledkami včasnej diagnostiky. Nezdá sa však, že liečba je optimálna od prvých týždňov a kvalita života pacienta sa podstatne zlepšuje.
Našťastie detskí pulmonológovia a asociácie rodičov pacientov očakávajú, že novorodenecký skríning na cystickú fibrózu sa čoskoro uskutoční vo zvyšku Španielska. Je to vážny zdravotný problém, ktorý sa môže v priebehu času vyvinúť v mnohých prípadoch neprekonateľným zlyhaním dýchacích ciest.
Pri včasnom diagnostickom teste sa vzorka získaná v tretí deň života dieťaťa používa na zisťovanie dvoch ďalších chorôb (fenylketonúria a vrodená hypotyreóza) a je založená na stanovení látky „imunoreaktívny trypsín“ v krvi.
Ak údaje naznačujú možnosť, že dieťa trpí touto chorobou, diagnóza sa potvrdí alebo vylúči vykonaním genetickej štúdie a analýzy potu, ktorá zistí, či ide o pot nadmerne bohatý na chlór a sodík, ktorý je typický pre osoby trpiace fibrózou. ,
Od tejto chvíle bude liečba účinnejšia hneď po jej začatí, a hoci ochorenie v súčasnosti nevylieči, bude pre pacienta dosiahnutá lepšia kvalita života. Preto je to tak dôležité zovšeobecnenie prvých testova dúfajme, že budú zovšeobecnené vo všetkých nemocniciach.
