Hovorili sme o chorobách a poruchách genetického pôvodu a budeme o nich aj naďalej hovoriť. A to je všetkoe genetika a znalosť génov a chromozómov Človek obrovsky pokročil. V amniocentéze, ktorá sa v tehotenstve vykonáva u mnohých žien, sa má zistiť práve tento typ problému, ale aj keď je dieťa malé, keď sa zistí, že jeho vývoj je iný alebo pomalší ako u iných detí, možno to urobiť. Je potrebné vylúčiť genetické choroby.
Z tohto dôvodu, pretože to môže spôsobiť veľké nepokoj a strach z ignorovania toho, čo sa deje s našim synom, pokúsime sa jasne vysvetliť, čo je genetika a ako to funguje.
Čo sú gény a chromozómy?
Gény a chromozómy Sú základnými zložkami života. Ľudia majú zvyčajne 30 000 génov, ktoré sú rozdelené do 23 párov chromozómov, ktoré sa nachádzajú v každej jednej z našich buniek a sú rovnaké ako v našej prvej bunke, ktorá sa narodila spojením spermií a vajíčok.
Reprodukčné bunky, materské vajíčko a otcovské spermie obsahujú 23 chromozómov a tieto, keď sa zjednotia pri oplodnení, kombinujú, čím vznikajú nové jedinečné genetické zloženie, bytosť odlišná od všetkých tých, ktoré existujú a budú existovať, s výnimkou samozrejme, že má rovnaké dvojča alebo že sa raz vyrobia ľudské klony.
Z našich 46 chromozómov je 22 párov navzájom podobných a nazývajú sa autozómy. Par 23 určí pohlavie. Každý chromozóm je dlhá sekvencia DNA. Naša DNA je rovnaká ako DNA šimpanzov v 98% a DNA iných ľudí v 99,99%. Rozdiely medzi nami sú preto malé.
Zdedené črty, ktoré členovia rodiny zdieľajú, pochádzajú z génov, ktoré nám rodičia prenášajú, pretože gény kódujú informácie, ktoré budú rásť nové bytosti s určitými charakteristikami.
Abnormálne gény
Ak sa gén prenáša s defektom, osoba môže trpieť niektorými chorobami alebo poruchami rastu, hormonálnymi funkciami alebo mentálnym vývojom. Nie všetky problémy s narodením majú dedičné genetické príčiny, ale zistilo sa, že spôsobujú veľa prírodných potratov a postihujú milióny rodín.
V niektorých prípadoch genetické defekty sú jasne identifikovateľné, ako v prípadoch, keď sme liečili genetické trizómy spojené s bodom 23.
Ale v iných by mal byť mix faktorov ktoré vyvolávajú problém: interakcia otcovských a materských génov spojených s environmentálnymi problémami. V týchto prípadoch stále presne nevieme, aké faktory spôsobujú tento typ defektov, ktoré sa pri narodení alebo v čase prejavujú problémami, ako je rozštep pery, cukrovka, malformácie mozgu alebo tendencia trpieť určitými typmi hypertenzie alebo srdcovými problémami. ,
Prenatálna genetická diagnostika
Dnes je toho veľa známe ľudský genóm a vďaka tomu je možné detegovať mnohé choroby spôsobené génmi, zjavné aj choroby oneskorenej prezentácie a pomalšieho vývoja. Tým, že vieme, čo je molekulárnym základom týchto chorôb, môžeme prijať preventívne opatrenia, ale po narodení tiež sledujeme zmierňovanie účinkov choroby alebo ju včas liečime.
Vďaka modernej technike je možné vyrobiť a prenatálna diagnostika plodu Spravidla sa to robí amniocentézou, ktorá nám umožňuje poznať genetický stav plodu analýzou plodovej vody, v ktorej niektoré z jej oddelených buniek plávajú. Vzorky chromozómov sa spočítajú a vyhľadá sa akákoľvek abnormálna chromozomálna štruktúra.
Tiež oplodnenie in vitro, a predimplantačná genetická diagnostika, pomocou ktorého sa embryá geneticky analyzujú, aby sa vybral zdravý a implantovaný do maternice. To sa deje najmä v prípadoch, keď existuje známe závažné dedičné ochorenie alebo v prípade chorého brata, ktorému môže pomôcť výberom kompatibilného embrya.
Záver
Genetika a súčasný pokrok vo vedomostiach o gény a chromozómy Môžu nám poskytnúť dôležité vedomosti o možných problémoch, ktoré má naše dieťa, takže bez obáv budeme tento problém naďalej prehlbovať a uvažujeme o tom, že rodičom poskytneme všetky informácie, ktoré môžu potrebovať pri diagnostike genetických abnormalít.
