Svetový deň zriedkavých chorôb sa dnes oslavuje, čo je dátum, kedy si treba uvedomiť realitu, ktorá postihuje ľudí s niektorou z týchto patológií. Sú viac ako tri milióny postihnutých v Španielsku pre jednu zo siedmich tisícov zriedkavých chorôb (doteraz zaznamenaných. 75 percent pacientov sú deti.
V Európe sa ochorenie postihujúce menej ako jedného z dvetisíc ľudí považuje za zriedkavé. Zapojenie všetkých, ako aj šírenie a výskum týchto patológií sú kľúčom k zlepšeniu kvality života postihnutých.
Dôležité fakty o zriedkavých chorobách
- Ovplyvňujú viac ako tri milióny ľudí v Španielskua asi 20 miliónov v Európskej únii.
- Dvaja z troch Zriedkavé choroby sa objavujú pred dvoma rokmi
- Trvá to priemerne päť rokov na diagnózu.
- 40 percent pacientov nelieči sa alebo ak to majú, nie je to postačujúce.
- 85 zriedkavých chorôb je kroniky
- 65 percent zriedkavých chorôb je vážne a zdravotne postihnuté
- Takmer 50 percent zriedkavých chorôb ovplyvňujú životne dôležitú prognózu pacienta.
- Za zriedkavé choroby sú zodpovedné 35 percent úmrtí pred rokom života, 10 percent medzi 1 a 5 rokmi a 12 percent medzi 5 a 15 rokmi.
- Podľa Španielskej neurologickej spoločnosti (SEN) je to 40 percent zriedkavých chorôb ovplyvňujú nervový systém
- Medzi 6 a 8 percentami populácie trpí takou patológiou počas celého svojho života.
- Niektoré z najbežnejších zriedkavých chorôb u detí sú: Gilles de la Tourette syndróm, Moebiusov syndróm, Duchenneova svalová dystrofia, Prader Willi syndróm, Guillain-Barré syndróm, krehký X syndróm, Cystická fibróza, Rettov syndróm ...
Jeden cieľ: znížiť diagnózu na jeden rok
Väčšina zriedkavých chorôb vykazuje tvár v prvých rokoch života. 80 percent je genetického pôvodu a polovica z nich sa objavuje v detskom veku.
Najnepokojivejším je však čas, ktorý uplynie od objavenia sa prvých príznakov až po nájdenie diagnózy. V priemere to trvá asi päť rokov pri jeho získaní so zjavným opotrebením, ktoré sa vytvára u pacienta a jeho rodiny, okrem času, ktorý sa stráca na začiatku liečby, ak existuje.
Skráťte tento čas na jeden rok Je to jeden z hlavných cieľov novej kampane s názvom „Postavme DNES PRE TOMORROW“, ktorú predložila Španielska federácia zriedkavých chorôb (FEDER), ako aj schváliť tisíce nových terapií zriedkavých chorôb a vyvinúť metodiky, ktoré umožnia vyhodnotiť vplyv jej zriedkavých chorôb. prístup.
Zriedkavé je choroba, nie dieťa
Diagnóza zriedkavého ochorenia patrí rodinám ako vedro studenej vody, ktoré sa často vytvára pocit úzkosti, osamelosti a izolácie.
Najmä keď hovoríme o deťoch a mladých ľuďoch, začlenenie je nevyhnutné pre ich kvalitu života. Životné prostredie niekedy nie je prispôsobené ich potrebám a je mimo vzdelávacieho systému, izolovať ich ešte viac.
Sú to deti, ktoré to potrebujú emocionálna podpora a empatia zo zvyšku spoločnosti, ako aj zo školského prostredia a inštitúcií. Ako rodičia môžeme prispieť vzdelávaním našich detí, aby tomu porozumeli „Všetci sme vzácni, všetci sme jedineční“, a tak dosiahnuť väčšiu integráciu detí s niektorými zriedkavými chorobami.
Tohtoročné oficiálne video predstavuje pacientov a príbuzných, vedcov a lekárov, ktorí prejavujú svoje zvláštnosti: 5-ročný Enzo, ktorý žije s vrodeným myastenickým syndrómom; Yara, výskumník zriedkavých chorôb; Annie, ktorá žije s dedičnou optickou neuropatiou jahôd; Alexandre, ktorý žije s progresívnou osifikujúcou fibrodysplaziou, a jeho otca Antoina; Zoé, ktorá žije s vrodeným myastenickým syndrómom; Sylvain, odborný lekár v diagnostike zriedkavých chorôb; a Mirina, ktorá žije s Ehler-Danlosom.
U detí a ďalších Porozprávajme sa o nich: jedenásť otázok o zriedkavých chorobách: „Všetci sme zriedkaví, všetci sme jedineční“, Svetový deň zriedkavých chorôb
